この病気は、体を動かすのに必要な筋肉が徐々にやせていき、力が弱くなって、思うように動かせなくなるもので、主な症状は筋力低下だが、この病気は筋肉の病気ではなく
筋肉を動かしている脳や脊髄の神経がダメージを受けることから発症する。
脳から筋肉に指令が伝わらなくなることで、手足や喉、舌の筋肉や呼吸器が徐々にやせていく。
筋肉がやせると、体を上手に動かすことができず、呼吸筋が弱まると、呼吸困難に陥り
人口呼吸器が必要になる。
一般に、症状の進行が早く、人工呼吸器を使わなければ、発症から2~5年で死に至ることが多い、(但し、中には、10年以上かけて進行する場合もある)。
この病気の、日本における患者数は約1万人、どちらかというと男性の方が多く、殆どは中年以降に発生し、特に、60~70代に多く見られる。
京都大学などのチームは、IPS細胞を使って見つけた治療薬の候補を患者に飲んでもらう治験で、有効性が見られ、進行の抑制がみられた患者もいたと言っている。
現在のところ、進行を緩和する対症療法の薬はあるが、根本的な治療薬はない。