ダディは3つも遺伝疾患を持ち合わせていた。
まずはアルビノ。これはあまりにも有名すぎる。自分のどのルーツにアルビノを持ち合わせているのかダディも困惑していた。しかしこのアルビノというものは、本人とパートナーどちらもこの遺伝子を持ち合わせていることで子供へ遺伝する。遺伝する可能性も25%ということだ。私自身アルビノを持ち合わせていないので、私たちの子どもがアルビノを持って生れてくることはまずない、のだろう。(ネットから調べた情報より)
次に、3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
日本では15万人に1人の推定。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い6)。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児スクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。
とのこと、小児慢性特定疾病情報センターより。これもパートナーふたりとも持ち合わせていることが条件で遺伝する。
最後に、低ホスファターゼ症（指定難病１７２）
令和元年度の患者数は100人未満。骨のくる病様変化、低石灰化、骨変形、四肢短縮、頭囲の相対的拡大、狭胸郭、けいれん、高カルシウム血症、多尿、腎尿路結石、体重増加不良、頭蓋縫合の早期癒合、乳歯の早期喪失、病的骨折、骨痛等を認める。こちらは難病情報センターからで、上のふたつと同じ条件で遺伝する。
昨日ドクターとお話をしたんだけど、話題にも上がらなかったのはきっと目を通してくれてひとまず安心ということ、ではないかと理解している。それでもPGT-A、着床前遺伝学的検査は受けてみてもいいものではないかと今のところ考えている。
そしてダディお待ちかね精子の検査結果。
先生の一言目は、"off the charts"であった。チャートから外れた＝桁外れに良い、高い。である笑。そうか、男性ってやっぱり年齢は加味されないんだな～。これも問題点がなく、さらっとドクターから出ただけで終わった。
さて、これでドクターとリモートでお話をするのが終わり、実際に先生に会って私の診察が始まる。次は私の卵ちゃんの数値とこれまでの費用について書いていこうと思う。