アメリカのロイスディーツファンデーションより英文のファクトシートを頂きました。
ロイスディーツ（LDS)の特徴等が分かりやすくまとめられています。参考にしていただければ幸いです。
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ロイスディーツ症候群（LDS）とは
遺伝性の結合組織疾患で2005年に名前がつけられた疾患です。マルファン症候群や血管型エーラスダンロス症候群、Shprintzenn-Goldberg症候群等LDSと共通点があります。
ロイスディーツ症候群の原因
LDSは形質変換成長因子ベータ受容体1（TGFBR1）又は形質変換成長因子ベータ受容体（TGFBR2）と呼ばれる体にたんぱく質の作り方を伝える遺伝子のうちどちらか1つの変異が原因となっています。どちらかの遺伝子に変異が起こると、形質変換成長因子受容体が正常に機能せず、結果として様々な症状が発現します。
LDS患者数
LDSは新たに名づけられた疾患の為、どれくらいの人が同疾患を持っているのかは分かりません。実際はLDSの人が他の結合組織疾患だと診断されている可能性があります。特にマルファン症候群や非典型的マルファン症候群と診断されていることが多いです。
LDSは男女両方に影響を及ぼします。LDSは遺伝性ですが、突然変異の方もいます。
LDSの特徴
結合組織は体中に存在する為、心臓、血管、骨、関節、皮ふ、腸や脾臓、子宮等の内臓に症状が見られる可能性があります。見た目で分かる特徴もありますが、心臓や血管等の問題は特別な試験をしなければ見つかりません。
LDSの特徴のうち以下のような特徴はマルファン症候群と共通しています。
・ 心臓から血液を運ぶ大動脈の拡張(大動脈瘤)
・ 大動脈の膜が裂ける（大動脈乖離）
・ 僧帽弁が心臓の収縮期に左心房側に落ち込んでしまう僧帽弁逸脱（MVP）
・ 胸板が陥凹している（漏斗胸）、胸板が前方に突出している（鳩胸）
・ 脊柱が側方に曲がる(脊柱側湾)、主に背中上部で椎骨のそれぞれが前方へと曲がる（脊柱後弯症）
・ 柔らかい関節
・ 偏平足
・脊髄嚢の腫れ、ふくらみ、広がり(硬膜拡張)
LDSの特徴のうちマルファン症候群とは異なるものもあり、正しい診断を受けることがとても大切です。マルファン症候群とは異なる症状がある場合、医師はDLSの可能性を疑うことが重要です。マルファン症候群やその他の結合組織疾患とLDSを区別する特徴には以下のようなものがあります。
・ 動脈がねじれたり巻いたりしている（大動脈蛇行）
・ 大動脈以外に動脈瘤や動脈乖離がみられる
・ 目の間隔が広い（両眼隔離）
・ 幅広又は2つに割れた口蓋垂（のどぼとけ）
・ 内反足（生まれつき足の裏が内側を向いている）
・ 目の白い部分が青みがかっている又は灰色がかっている
・ 出生時における心房中隔欠損、動脈管開存症、二尖大動脈弁等の心臓疾患
・ 皮ふにみられる特徴- あざができやすい、広範囲にわたる瘢痕、柔らかい肌、半透明な肌
（透けて見えるような肌）
・ 胃腸の問題-食べ物を吸収しにくい、慢性の下痢、腹痛、胃腸出血と炎症
・ 食べ物や環境中に存在するものに対するアレルギー
・ 脾臓や腸の破裂
・ 妊娠中の子宮破裂
・ 首の脊椎の変形や不安定さ
・ 骨粗しょう症(骨が折れやすくなる)
診断
最近名前がつけられた疾患の為、全ての医者がLDSについて知っているとは限らず、又LDSやその他の結合組織疾患についてどう伝えればいいのか知っている訳ではありません。遺伝解析医がLDSについて最もよく知っている可能性が高いです。以下のものが診断の参考となります。
・ 本人と家族の病歴
・ 身体検査
・ 頭、頭蓋骨、血管の画像試験等の特別な検査の結果
・ TGFBR1かTGFBR2に変異がないか決定する為の遺伝子解析
上記の特別な試験には心電図(心臓と心臓弁、心臓動脈を調べます)とCT（コンピュータ断層撮影）または3次元再構成のMR(磁気共鳴)血管造影図(血管を調べます)の両方を用いての頭から骨盤部分までの検査を含めるべきです。
原文はLoeys Dietz Foundation （http://www.loeysdietz.org/index.php） の “How to Find Out if You Have Loeyｓ-Dietz Syndrome” にあります。また以下のサイトにも掲載されていますhttp://www.marfan.org/marfan/2290/Loeys-Dietz-Syndrome/
ロイスディーツ（LDS)の特徴等が分かりやすくまとめられています。参考にしていただければ幸いです。
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ロイスディーツ症候群（LDS）とは
遺伝性の結合組織疾患で2005年に名前がつけられた疾患です。マルファン症候群や血管型エーラスダンロス症候群、Shprintzenn-Goldberg症候群等LDSと共通点があります。
ロイスディーツ症候群の原因
LDSは形質変換成長因子ベータ受容体1（TGFBR1）又は形質変換成長因子ベータ受容体（TGFBR2）と呼ばれる体にたんぱく質の作り方を伝える遺伝子のうちどちらか1つの変異が原因となっています。どちらかの遺伝子に変異が起こると、形質変換成長因子受容体が正常に機能せず、結果として様々な症状が発現します。
LDS患者数
LDSは新たに名づけられた疾患の為、どれくらいの人が同疾患を持っているのかは分かりません。実際はLDSの人が他の結合組織疾患だと診断されている可能性があります。特にマルファン症候群や非典型的マルファン症候群と診断されていることが多いです。
LDSは男女両方に影響を及ぼします。LDSは遺伝性ですが、突然変異の方もいます。
LDSの特徴
結合組織は体中に存在する為、心臓、血管、骨、関節、皮ふ、腸や脾臓、子宮等の内臓に症状が見られる可能性があります。見た目で分かる特徴もありますが、心臓や血管等の問題は特別な試験をしなければ見つかりません。
LDSの特徴のうち以下のような特徴はマルファン症候群と共通しています。
・ 心臓から血液を運ぶ大動脈の拡張(大動脈瘤)
・ 大動脈の膜が裂ける（大動脈乖離）
・ 僧帽弁が心臓の収縮期に左心房側に落ち込んでしまう僧帽弁逸脱（MVP）
・ 胸板が陥凹している（漏斗胸）、胸板が前方に突出している（鳩胸）
・ 脊柱が側方に曲がる(脊柱側湾)、主に背中上部で椎骨のそれぞれが前方へと曲がる（脊柱後弯症）
・ 柔らかい関節
・ 偏平足
・脊髄嚢の腫れ、ふくらみ、広がり(硬膜拡張)
LDSの特徴のうちマルファン症候群とは異なるものもあり、正しい診断を受けることがとても大切です。マルファン症候群とは異なる症状がある場合、医師はDLSの可能性を疑うことが重要です。マルファン症候群やその他の結合組織疾患とLDSを区別する特徴には以下のようなものがあります。
・ 動脈がねじれたり巻いたりしている（大動脈蛇行）
・ 大動脈以外に動脈瘤や動脈乖離がみられる
・ 目の間隔が広い（両眼隔離）
・ 幅広又は2つに割れた口蓋垂（のどぼとけ）
・ 内反足（生まれつき足の裏が内側を向いている）
・ 目の白い部分が青みがかっている又は灰色がかっている
・ 出生時における心房中隔欠損、動脈管開存症、二尖大動脈弁等の心臓疾患
・ 皮ふにみられる特徴- あざができやすい、広範囲にわたる瘢痕、柔らかい肌、半透明な肌
（透けて見えるような肌）
・ 胃腸の問題-食べ物を吸収しにくい、慢性の下痢、腹痛、胃腸出血と炎症
・ 食べ物や環境中に存在するものに対するアレルギー
・ 脾臓や腸の破裂
・ 妊娠中の子宮破裂
・ 首の脊椎の変形や不安定さ
・ 骨粗しょう症(骨が折れやすくなる)
診断
最近名前がつけられた疾患の為、全ての医者がLDSについて知っているとは限らず、又LDSやその他の結合組織疾患についてどう伝えればいいのか知っている訳ではありません。遺伝解析医がLDSについて最もよく知っている可能性が高いです。以下のものが診断の参考となります。
・ 本人と家族の病歴
・ 身体検査
・ 頭、頭蓋骨、血管の画像試験等の特別な検査の結果
・ TGFBR1かTGFBR2に変異がないか決定する為の遺伝子解析
上記の特別な試験には心電図(心臓と心臓弁、心臓動脈を調べます)とCT（コンピュータ断層撮影）または3次元再構成のMR(磁気共鳴)血管造影図(血管を調べます)の両方を用いての頭から骨盤部分までの検査を含めるべきです。
原文はLoeys Dietz Foundation （http://www.loeysdietz.org/index.php） の “How to Find Out if You Have Loeyｓ-Dietz Syndrome” にあります。また以下のサイトにも掲載されていますhttp://www.marfan.org/marfan/2290/Loeys-Dietz-Syndrome/
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