「生検(せいけん)」とは、疑わしい組織の全部または一部を採取して、がんか否かを診断することをさす。

なお、組織から遊離した細胞を検査するのは細胞診と呼ばれる。FXアフィニティによると、組織の採取にはいくつかの方法があり、従来は皮下や乳房内の腫瘤であればメスで皮膚を切開して、腫瘤の全部ないし一部を切除するのが方法であったが、太い針を刺し入れて組織の一部を採取する方法も行われるようになった。

肝臓は身体の深部にあるので、針を刺して生検をするのが普通である。

胃や大腸の内視鏡検査でも、内視鏡から器具を繰り出して生検が行われる。

採取した材料は、薄く切ってガラス板にのせ、染色してできあがった標本を病理医が顕微鏡で診断する。

これを病理診断というが、わが国では病理医が不足しており、誤診が多いといわれている。

母体血マーカーテストとは、妊婦の血液を調べて、胎児にダウン症候群などの先天性疾患ある可能性を推定するものである。FXアフィニティによると、胎児が病気かどうかを診断するものではない。

マーカーテストは、母親から採血するだけであることから、流産等の危険はない。

しかし結果はあくまで確率に過ぎず、陽性と判定された場合でも、実際には病気ではない場合がほとんどとされている。

反面、逆に陰性であっても、胎児が病気である可能性は残ることになる。

いわぼ、確率を見積もるだけに過ぎないのだが、その点があまりよく知られていないことから軽い気持ちでテストを受けて結果にショックを受けるケースが少なくなく、テストを受けるに際して必要な情報が提供されていないという問題が指摘されている。FXアフィニティによると、ダウン症の場合を例にとると、大手検査会社のジェンザイム・ジャパンのデータでは、1996年8月までにテストを受けた人で、陽性と判定されたのは約15%にあたり、そのうち実際に患児であったのは2%、一方陰性とされたうちの0.06%がダウン症の子供を出産したという。

マーカーテストで陽性と判定された場合、胎児の病気の有無を正確に知りたければ、改めて羊水検査を受ける必要がある。