可愛い🥹♥️
娘は先天性の奇形や疾患が複数あるので
小児科以外にも形成外科や耳鼻科など
様々な科にかかる必要があり
月に何回も通院があります
以前、遺伝科からも呼び出され
現在遺伝子検査中なのですが。。。
結果が出るまでは可能性のあるもの含め
言及しないと言われていました
しかし、この前他の科を受診したときに
「〇〇症候群（確か指定難病）をかなり強く
疑ってるって話、小児科から聞いてます？」
と言われ
えっ聞いてない、、、
不意打ちすぎて心臓ドキドキしてしまった
とある症候群なんですが…
確かにね、強く疑うのわかります
素人の私が調べただけでも
症状が当てはまりすぎているんです。
逆にそれじゃなかったら何なの？
ってくらい当てはまる
でも、その症候群については
妊娠中のエコー所見から既に疑われていて
だから羊水検査したんですよね
ピンポイントでも調べてもらって、その結果
それは違ったので安心して下さいと
言われたんだけど…
もし結果それだったとしたら
羊水検査なんか意味ないじゃん
何十万もかけてマイクロアレイまでやったのに
流産のリスクある中で羊水検査して
メンタルもボロボロになったのに。
先生に言ったら
「羊水検査でも反応しない場合もあるみたい
だからねぇ…マイクロアレイでも」と
何それ、意味ない
でも確かに、ダウン症もモザイク型なんかだと
羊水検査してもわからないらしいので
全然確定検査にならないって事ですね
うちの子はとある症候群を疑われてる訳ですが
それ以外にも色々所見があるので
絞りきれないそうで
かなり細かい検査をしてるみたいです
◯◯症候群と◯◯症候群みたいな感じで
2つとか出ちゃう事もあるのかな
これだけ色々あって遺伝子疾患疑われてる
くらいだから、知的障害や発達の遅れは
避けられないだろうな、、、
未来が不安すぎる
