患者さまの遺伝子検査を行うと、比較的よく見つかる変異の一つがMTHFR遺伝子変異です。
ロサンゼルスのLA Babyで行っている卵子提供プログラムでも検査対象となる遺伝子であり、実際に一定の頻度で見られる変異です。
MTHFR遺伝子は、葉酸を体内で活性化する酵素を作る遺伝子です。
葉酸は細胞分裂やDNA合成に重要な栄養素であり、特に妊娠においては胎児の発育に深く関わっています。
そのため、MTHFR遺伝子に変異がある場合、
・流産のリスクが高くなる可能性
・胎児に神経管閉鎖障害が起きる可能性
などが指摘されています。
このような場合には、葉酸の摂取方法を工夫するなど、適切な対応が必要になることがあります。
さて、このMTHFR遺伝子については、近年とても興味深い仮説が研究者の間で語られています。
それは、なぜMTHFR遺伝子変異が世界中でこれほど多いのかという疑問です。
実際、MTHFR遺伝子変異を持つ人は世界で**約10～30％**とされており、決して珍しいものではありません。
もしこの変異が完全に不利なものであれば、進化の過程で減っていくはずです。
しかし現実には一定の割合で存在し続けています。
そこで提唱されているのが、DNA保護に関する仮説です。
通常、葉酸は体内で「メチル化」という反応にも使われますが、MTHFR遺伝子の働きが弱まると、メチル化に使われる葉酸が減ります。
その結果、DNAの合成や修復に使われる葉酸が多く残る可能性があると考えられています。
つまり、紫外線などによってDNAが傷つきやすい環境では、
DNA修復に葉酸を多く使える状態が有利になる可能性があるという考え方です。
進化の世界ではよくあることですが、遺伝子には多くの場合、メリットとデメリットの両方が存在します。
MTHFR遺伝子変異の場合、考えられているメリットとしては
・DNA修復能力の向上
・感染症への耐性
・紫外線環境への適応
などが挙げられています。
一方でデメリットとしては
・心血管疾患のリスク
・妊娠や流産に関するリスク
などが指摘されています。
このように、遺伝子は単純に「良い」「悪い」と分けられるものではなく、
環境との関係の中でバランスを取りながら人類に残ってきたものとも言えるでしょう。
MTHFR遺伝子変異は、妊娠や出産を考える上で注意が必要な場合もありますが、同時に人類の進化の歴史を考える上でも興味深い遺伝子なのです。
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