卵子ドナーのメディカルレコードを見直している中で
コロイデレミア(Choroideremia:CHM)の可能性を指摘するものがあったことがあります。
コロイデレミア保因者は卵子ドナーになれないわけではありませんが
レシピエントと相談が必要であり
レシピエントの検査も必要です。
コロイデレミアとは、網膜色素変性症の類縁疾病の一つです。
網膜色素変性症は、確立された治療法はありません。
日本では指定難病90に含まれています。
4000人～8000人に一人いると言われています。
一般的には、暗いところが見えにくい(夜盲)症状からはじまります。
視野が狭くなり、人にぶつかりやすくなったりして、初めて気づく方もいます。
進行性の病気なので、少しずつ病気がわかってくる事が多いですが
一生、目も悪くならず気づかない人もいますが、進行が早い人もいます。
明らかに遺伝が確認できるのは全体の50％ですが
何らかの遺伝子異常が原因となっている可能性が高いと思われます。
私たちは、約2万2000個の遺伝子があります。
そして、全ての人には、約200個の遺伝子異常があると言われています。
遺伝子異常のない人間はいません。
遺伝子異常も個性です。
ただし、生活に支障がでる遺伝子異常がある場合、
可能な限り遺伝しないようにするべきですし
事前にリスクは知るべきです。
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