【Dysferlin遺伝子変異の診断名に関する難題】

Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患は、臨床病状（遠位筋優位/近位筋優位）にて複数の診断名に分類されています。

その為、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患の病名を統一して指定難病に認定されなければ、研究の促進や治療を受けることは困難です。

特に、研究に対する政府機関の資金を確保することは大きな問題です。

この問題を解決するには、多くの同病の方のご協力が必要になります。

「近位筋優位」
・肢帯型筋ジストロフィーR2（Limb girdle muscular dystrophy R2 / LGMD2B)
「遠位筋優位」
・三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy / MMD)
・前脛骨発症を伴う遠位ミオパチー（Distal Myopathy with Anterior Tibial Onset / DMAT)
・遠位前方コパートメントミオパチー（Distal anterior compartment myopathy / DACM)

臨床病状（遠位筋優位/近位筋優位）に基づく診断名の主な問題：

以下の項目は、各国の患者とその家族、医師、研究者、医療機関、製薬会社、政府機関に関係する問題です。

1. 確定診断名が異なるというだけで、同じDysferlin遺伝子の変異によって引き起こされる筋疾患であることを、人々が理解できなくなってしまう。

2. 確定診断名が異なるというだけで、臨床研究、臨床試験、治療法がこれらの疾患間で共通していることを理解できなくなってしまいます。

3. 神経筋疾患の専門医や医学情報（最新の研究、臨床試験、治療薬）にたどり着くまでに時間が掛かります。

4. 臨床病状が非典型的であった場合、神経筋疾患の専門医にたどり着くまでに時間が掛かり遺伝学的検査や心身のケアが遅れます。

5. 医療機関や主治医が異なる場合、同一家系内でも診断名が異なる場合があります。

6. 正確な患者数の把握が困難です。

7. 何処にどの様な病状の患者さんがいるかのデータの統合と収集が困難です。

8. 臨床研究や臨床試験（治験）の被験者をスムーズに募ることが困難です。

9. 同じ原因遺伝子で発症する筋疾患であることを理解していない場合、臨床試験への参加や治療の機会を逃す可能性があります。

10. 同じ原因遺伝子をターゲットにした研究でも、患者レジストリ、薬物治療、遺伝子治療に必要なデータの確保の非効率化を招きます。

11. 希少疾患なので更に製薬企業が研究や治療薬の製造や販売に取り組むことが困難です。

12. 製薬企業が治療薬を製造・販売・維持する判断材料が正確な患者数なので、必要なコストを将来的に回収できるか市場の予測が困難な為、断念すると思います。

13. 製薬企業が治療薬を開発する際、複数の表現型を持つ疾患群として臨床試験を設計・申請するプロセスが煩雑になる為、断念すると思います。

14. 政府機関による患者数や重症度に関する統計データが集計された場合、適切な支援や資源配分の判断を誤る可能性があります。

15. 政府機関への研究費、臨床試験（治験）などの申請は表現型別になる国もあり合理的ではありません。

16. 各国の確定診断名には違いがある為、国際的な研究連携やデータ共有の妨げとなりグローバルな治療薬開発のスピードを低下させます。

日本ディスファーリノパシー患者会

【Dysferlinopathyに関する研究報告（海外）】

2026年9月20日に、正会員むけに治療薬候補になる研究についての報告を致しました。

Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患は、表現型にて区分されています。

その為、筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、遠位型ミオパチーの診断名では確定診断までには至っていません。

臨床研究、臨床試験・治療に参加するには、遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておかなければなりません。

本会では、以下の確認をお勧め致します。

１．診断名（疾患名）の確認

２．遺伝学的検査未済の確認

３．病的バリアントの確認

追伸

１）筋病理診断で三好型は肢帯型筋ジストロフィーR2/2Bと同じ筋ジストロフィーに区分されますが、現在のところ三好型は遠位筋優位のミオパチーの総称である遠位型ミオパチーに含まれています。ですが、仮に三好型を遠位筋優位とするならば遠位筋優位の筋ジストロフィーの総称である遠位型筋ジストロフィーに三好型を含めなければ筋病理学的にも医学的にも無理があります。

２）筋病理診断では、筋ジストロフィーの変化（筋線維の壊死、再生、結合組織の増加）に加えてディスファーリン抗体(Dysferlin)を使って生検筋の免疫組織検査を行いディスファーリン欠損と診断され臨床病状（初期症状）にて診断名が遠位型ミオパチー又は肢帯型筋ジストロフィーでは除外診断になるので、研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

３）血液検査（CK値など）・心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・骨密度検査・筋病理検査（筋生検）での診断名が三好型筋ジストロイ―・肢帯型筋ジストロイ―R2/2B・Dysferlinopathyだとしても除外診断になるので、研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

４）筋病理診断では、筋ジストロフィーの変化（筋線維の壊死、再生、結合組織の増加）に加えてディスファーリン抗体(Dysferlin)を使って生検筋の免疫組織検査を行いディスファーリン欠損（dysferlin）と診断され臨床病状（初期症状）にて診断名が三好型筋ジストロイ―又は肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bと血縁関係のある兄弟姉妹でも疾患名が異なるケースが有ります。血縁関係のある兄弟姉妹ならば、遺伝学的検査でも原因遺伝子・病的バリアント・治療法・治療薬は同じなので検討が必要だと思います。

５）遺伝学的検査にて原因遺伝子であるディスファーリン（dysferlin）同定していなければ確定診断を受けたことにはなりません。確定診断を受けなければ、ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)の研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

６）「平成２７年度第１回厚生科学審議会疾病対策部会」では「今度は1回目の指定疾患に入っていた30番の遠位型ミオパチーという中に三好型が入っているわけです。これは、昔、研究費をもらうときに遠位型ミオパチーという名前にしないと、難病にまとめられないということで無理に入れたという経緯もあるのですが、これは遺伝子から言っても、もともと筋ジストロフィーと同じものです。」と報告されています。

即ち、三好型を遠位型ミオパチーに含めた件に関して医学的な根拠は無いと言うことです。

７）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、三好型筋ジストロイ―と肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bは公的研究費（難治性疾患政策研究事業・障害者政策総合研究事業・科学研究費助成事業研究費・難治性疾患実用化研究事業・その他の公的研究費）や医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬、先駆的医薬品等指定制度、臨床試験、治験などの申請は個別にしなければなりません。しかし、元々患者数が少ないので個別に臨床試験・治験を行うことは現実的には困難なのが実情です。

８）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、血縁関係のある兄弟姉妹でも臨床病状（初期症状）にて三好型筋ジストロイ―と肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bと疾患名が異なるだけで臨床試験、治験、治療には共に参加出来ず大きな隔たりが生まれてしまいます。

９）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、第４条第１項に基づいた「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」での十分な難病対策を受けられません。このままでは、正確な患者数の把握、診断基準や重症度分類等に係る臨床情報や指定難病患者データを適切に収集し指定難病患者データベースを有効活用することは不可能です。その為、全てのディスファーリン遺伝子異常の患者さんを対象にした研究の促進や難病対策、早期の治療法や治療薬の確立を望むことは出来ません。

１０）２０１７年、本会の要望が日本医学会医学用語管理委員会にて審議され以下の疾患名が採用されました。しかし、ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、医師が記載発行する診断書、電子カルテシステム、医療保険請求システムなどの情報の整合性は取れず迅速かつ正確な事務処理をすることは困難で、患者さんに正しい疾患名や医学情報を伝えることは困難です。

「一般財団法人医療情報システム開発センター標準病名マスター作業班」

１．ディスファーリノパシー　　２．三好型筋ジストロフィー

「診療報酬情報提供サービス傷病名マスター」

１．ディスファーリノパシー　　２．三好型筋ジストロフィー

「日本医学会医学用語辞典」

１．英語名：Dysferlinopathy ２．日本語名: ディスファーリノパシー

日本ディスファーリノパシー患者会

【Dysferlinopathyに関する研究報告（国内）】

2026年9月16日、正会員むけに骨格筋の説明や筋ジストロフィーの研究についてご報告致しました。

Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患は、表現型にて区分されています。

その為、筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、遠位型ミオパチーの診断名では確定診断までには至っていません。

臨床研究、臨床試験・治療に参加するには、遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておかなければなりません。

本会では、以下の確認をお勧め致します。

１．診断名（疾患名）の確認

２．遺伝学的検査未済の確認

３．病的バリアントの確認

追伸

１）筋病理診断で三好型は肢帯型筋ジストロフィーR2/2Bと同じ筋ジストロフィーに区分されますが、現在のところ三好型は遠位筋優位のミオパチーの総称である遠位型ミオパチーに含まれています。ですが、仮に三好型を遠位筋優位とするならば遠位筋優位の筋ジストロフィーの総称である遠位型筋ジストロフィーに三好型を含めなければ筋病理学的にも医学的にも無理があります。

２）筋病理診断では、筋ジストロフィーの変化（筋線維の壊死、再生、結合組織の増加）に加えてディスファーリン抗体(Dysferlin)を使って生検筋の免疫組織検査を行いディスファーリン欠損と診断され臨床病状（初期症状）にて診断名が遠位型ミオパチー又は肢帯型筋ジストロフィーでは除外診断になるので、研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

３）血液検査（CK値など）・心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・骨密度検査・筋病理検査（筋生検）での診断名が三好型筋ジストロイ―・肢帯型筋ジストロイ―R2/2B・Dysferlinopathyだとしても除外診断になるので、研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

４）筋病理診断では、筋ジストロフィーの変化（筋線維の壊死、再生、結合組織の増加）に加えてディスファーリン抗体(Dysferlin)を使って生検筋の免疫組織検査を行いディスファーリン欠損（dysferlin）と診断され臨床病状（初期症状）にて診断名が三好型筋ジストロイ―又は肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bと血縁関係のある兄弟姉妹でも疾患名が異なるケースが有ります。血縁関係のある兄弟姉妹ならば、遺伝学的検査でも原因遺伝子・病的バリアント・治療法・治療薬は同じなので検討が必要だと思います。

５）遺伝学的検査にて原因遺伝子であるディスファーリン（dysferlin）同定していなければ確定診断を受けたことにはなりません。確定診断を受けなければ、ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)の研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

６）「平成２７年度第１回厚生科学審議会疾病対策部会」では「今度は1回目の指定疾患に入っていた30番の遠位型ミオパチーという中に三好型が入っているわけです。これは、昔、研究費をもらうときに遠位型ミオパチーという名前にしないと、難病にまとめられないということで無理に入れたという経緯もあるのですが、これは遺伝子から言っても、もともと筋ジストロフィーと同じものです。」と報告されています。

即ち、三好型を遠位型ミオパチーに含めた件に関して医学的な根拠は無いと言うことです。

７）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、三好型筋ジストロイ―と肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bは公的研究費（難治性疾患政策研究事業・障害者政策総合研究事業・科学研究費助成事業研究費・難治性疾患実用化研究事業・その他の公的研究費）や医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬、先駆的医薬品等指定制度、臨床試験、治験などの申請は個別にしなければなりません。しかし、元々患者数が少ないので個別に臨床試験・治験を行うことは現実的には困難なのが実情です。

８）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、血縁関係のある兄弟姉妹でも臨床病状（初期症状）にて三好型筋ジストロイ―と肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bと疾患名が異なるだけで臨床試験、治験、治療には共に参加出来ず大きな隔たりが生まれてしまいます。

９）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、第４条第１項に基づいた「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」での十分な難病対策を受けられません。このままでは、正確な患者数の把握、診断基準や重症度分類等に係る臨床情報や指定難病患者データを適切に収集し指定難病患者データベースを有効活用することは不可能です。その為、全てのディスファーリン遺伝子異常の患者さんを対象にした研究の促進や難病対策、早期の治療法や治療薬の確立を望むことは出来ません。

１０）２０１７年、本会の要望が日本医学会医学用語管理委員会にて審議され以下の疾患名が採用されました。しかし、ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、医師が記載発行する診断書、電子カルテシステム、医療保険請求システムなどの情報の整合性は取れず迅速かつ正確な事務処理をすることは困難で、患者さんに正しい疾患名や医学情報を伝えることは困難です。

「一般財団法人医療情報システム開発センター標準病名マスター作業班」

１．ディスファーリノパシー　　２．三好型筋ジストロフィー

「診療報酬情報提供サービス傷病名マスター」

１．ディスファーリノパシー　　２．三好型筋ジストロフィー

「日本医学会医学用語辞典」

１．英語名：Dysferlinopathy ２．日本語名: ディスファーリノパシー

日本ディスファーリノパシー患者会

【Dysferlinopathyに関する研究報告（海外）】

２０２５年、中国でDysferlinopathyの観察コホート研究が行われました。

この研究は、疾患進行、自然史、分子・遺伝学的・形態的特徴の評価を目的とし、臨床アウトカム指標の開発や将来の臨床試験におけるバイオマーカーの特定に寄与しています。また、将来の臨床試験を支援するデータを得る為であり、運動機能の詳細かつ定期的な評価と経過観察です。

そして、同じDysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患でありながら難病法の指定難病にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されている為、日本でこの様な研究は困難な状況にあります。

日本では、遺伝学的検査を済ませ確定診断を受けていない患者さんは多いと思われます。

臨床研究、臨床試験・治療に参加する為には、遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておかなければなりません。

また、Dysferlin遺伝子変異の筋疾患は表現型にて区分されているので、筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、遠位型ミオパチーでは確定診断までには至っていませんので注意が必要です。

その為、以下の確認をお勧め致します。

１．診断名（疾患名）の確認

２．遺伝学的検査未済の確認

３．病的バリアントの確認

追伸

１）筋病理診断で三好型は肢帯型筋ジストロフィーR2/2Bと同じ筋ジストロフィーに区分されますが、現在のところ三好型は遠位筋優位のミオパチーの総称である遠位型ミオパチーに含まれています。ですが、仮に三好型を遠位筋優位とするならば遠位筋優位の筋ジストロフィーの総称である遠位型筋ジストロフィーに三好型を含めなければ筋病理学的にも医学的にも無理があります。

２）筋病理診断では、筋ジストロフィーの変化（筋線維の壊死、再生、結合組織の増加）に加えてディスファーリン抗体(Dysferlin)を使って生検筋の免疫組織検査を行いディスファーリン欠損と診断され臨床病状（初期症状）にて診断名が遠位型ミオパチー又は肢帯型筋ジストロフィーでは除外診断になるので、研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

３）血液検査（CK値など）・心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・骨密度検査・筋病理検査（筋生検）での診断名が三好型筋ジストロイ―・肢帯型筋ジストロイ―R2/2B・Dysferlinopathyだとしても除外診断になるので、研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

４）筋病理診断では、筋ジストロフィーの変化（筋線維の壊死、再生、結合組織の増加）に加えてディスファーリン抗体(Dysferlin)を使って生検筋の免疫組織検査を行いディスファーリン欠損（dysferlin）と診断され臨床病状（初期症状）にて診断名が三好型筋ジストロイ―又は肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bと血縁関係のある兄弟姉妹でも疾患名が異なるケースが有ります。血縁関係のある兄弟姉妹ならば、遺伝学的検査でも原因遺伝子・病的バリアント・治療法・治療薬は同じなので検討が必要だと思います。

５）遺伝学的検査にて原因遺伝子であるディスファーリン（dysferlin）同定していなければ確定診断を受けたことにはなりません。確定診断を受けなければ、ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)の研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

６）「平成２７年度第１回厚生科学審議会疾病対策部会」では「今度は1回目の指定疾患に入っていた30番の遠位型ミオパチーという中に三好型が入っているわけです。これは、昔、研究費をもらうときに遠位型ミオパチーという名前にしないと、難病にまとめられないということで無理に入れたという経緯もあるのですが、これは遺伝子から言っても、もともと筋ジストロフィーと同じものです。」と報告されています。

即ち、三好型を遠位型ミオパチーに含めた件に関して医学的な根拠は無いと言うことです。

７）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、三好型筋ジストロイ―と肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bは公的研究費（難治性疾患政策研究事業・障害者政策総合研究事業・科学研究費助成事業研究費・難治性疾患実用化研究事業・その他の公的研究費）や医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬、先駆的医薬品等指定制度、臨床試験、治験などの申請は個別にしなければなりません。しかし、元々患者数が少ないので個別に臨床試験・治験を行うことは現実的には困難なのが実情です。

８）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、血縁関係のある兄弟姉妹でも臨床病状（初期症状）にて三好型筋ジストロイ―と肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bと疾患名が異なるだけで臨床試験、治験、治療には共に参加出来ず大きな隔たりが生まれてしまいます。

９）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、第４条第１項に基づいた「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」での十分な難病対策を受けられません。このままでは、正確な患者数の把握、診断基準や重症度分類等に係る臨床情報や指定難病患者データを適切に収集し指定難病患者データベースを有効活用することは不可能です。その為、全てのディスファーリン遺伝子異常の患者さんを対象にした研究の促進や難病対策、早期の治療法や治療薬の確立を望むことは出来ません。

１０）２０１７年、本会の要望が日本医学会医学用語管理委員会にて審議され以下の疾患名が採用されました。しかし、ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、医師が記載発行する診断書、電子カルテシステム、医療保険請求システムなどの情報の整合性は取れず迅速かつ正確な事務処理をすることは困難で、患者さんに正しい疾患名や医学情報を伝えることは困難です。

「一般財団法人医療情報システム開発センター標準病名マスター作業班」

１．ディスファーリノパシー　　２．三好型筋ジストロフィー

「診療報酬情報提供サービス傷病名マスター」

１．ディスファーリノパシー　　２．三好型筋ジストロフィー

「日本医学会医学用語辞典」

１．英語名：Dysferlinopathy ２．日本語名: ディスファーリノパシー

日本ディスファーリノパシー患者会

【Dysferlinopathyに関する研究報告（国内）】

2026年3月23日（月）正会員向けに、Dysferlinopathyに関する論文をお知らせしました。

正会員の方で、この研究について連絡が出来ない状況にある方がおられます。

お心当たりある方は、ご連絡頂ければと思っております。

どうぞよろしくお願い致します。

日本では、遺伝学的検査を済ませ確定診断を受けていない患者さんは多いと思われます。

臨床研究、臨床試験・治療に参加する為には、遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておかなければなりません。

また、Dysferlin遺伝子変異の筋疾患は表現型にて区分されているので、筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、遠位型ミオパチーでは確定診断までには至っていませんので注意が必要です。

その為、以下の確認をお勧め致します。

１．診断名（疾患名）の確認

２．遺伝学的検査未済の確認

３．病的バリアントの確認

追伸

１）筋病理診断で三好型は肢帯型筋ジストロフィーR2/2Bと同じ筋ジストロフィーに区分されますが、現在のところ三好型は遠位筋優位のミオパチーの総称である遠位型ミオパチーに含まれています。ですが、仮に三好型を遠位筋優位とするならば遠位筋優位の筋ジストロフィーの総称である遠位型筋ジストロフィーに三好型を含めなければ筋病理学的にも医学的にも無理があります。

２）筋病理診断では、筋ジストロフィーの変化（筋線維の壊死、再生、結合組織の増加）に加えてディスファーリン抗体(Dysferlin)を使って生検筋の免疫組織検査を行いディスファーリン欠損と診断され臨床病状（初期症状）にて診断名が遠位型ミオパチー又は肢帯型筋ジストロフィーでは除外診断になるので、研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

３）血液検査（CK値など）・心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・骨密度検査・筋病理検査（筋生検）での診断名が三好型筋ジストロイ―・肢帯型筋ジストロイ―R2/2B・Dysferlinopathyだとしても除外診断になるので、研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

４）筋病理診断では、筋ジストロフィーの変化（筋線維の壊死、再生、結合組織の増加）に加えてディスファーリン抗体(Dysferlin)を使って生検筋の免疫組織検査を行いディスファーリン欠損（dysferlin）と診断され臨床病状（初期症状）にて診断名が三好型筋ジストロイ―又は肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bと血縁関係のある兄弟姉妹でも疾患名が異なるケースが有ります。血縁関係のある兄弟姉妹ならば、遺伝学的検査でも原因遺伝子・病的バリアント・治療法・治療薬は同じなので検討が必要だと思います。

５）遺伝学的検査にて原因遺伝子であるディスファーリン（dysferlin）同定していなければ確定診断を受けたことにはなりません。確定診断を受けなければ、ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)の研究・臨床試験・治験に参加することや治療を受けることは出来ません。

６）「平成２７年度第１回厚生科学審議会疾病対策部会」では「今度は1回目の指定疾患に入っていた30番の遠位型ミオパチーという中に三好型が入っているわけです。これは、昔、研究費をもらうときに遠位型ミオパチーという名前にしないと、難病にまとめられないということで無理に入れたという経緯もあるのですが、これは遺伝子から言っても、もともと筋ジストロフィーと同じものです。」と報告されています。

即ち、三好型を遠位型ミオパチーに含めた件に関して医学的な根拠は無いと言うことです。

７）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、三好型筋ジストロイ―と肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bは公的研究費（難治性疾患政策研究事業・障害者政策総合研究事業・科学研究費助成事業研究費・難治性疾患実用化研究事業・その他の公的研究費）や医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬、先駆的医薬品等指定制度、臨床試験、治験などの申請は個別にしなければなりません。しかし、元々患者数が少ないので個別に臨床試験・治験を行うことは現実的には困難なのが実情です。

８）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、血縁関係のある兄弟姉妹でも臨床病状（初期症状）にて三好型筋ジストロイ―と肢帯型筋ジストロイ―R2/2Bと疾患名が異なるだけで臨床試験、治験、治療には共に参加出来ず大きな隔たりが生まれてしまいます。

９）ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、第４条第１項に基づいた「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」での十分な難病対策を受けられません。このままでは、正確な患者数の把握、診断基準や重症度分類等に係る臨床情報や指定難病患者データを適切に収集し指定難病患者データベースを有効活用することは不可能です。その為、全てのディスファーリン遺伝子異常の患者さんを対象にした研究の促進や難病対策、早期の治療法や治療薬の確立を望むことは出来ません。

１０）２０１７年、本会の要望が日本医学会医学用語管理委員会にて審議され以下の疾患名が採用されました。しかし、ディスファーリン遺伝子（dysferlin）が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」にて、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、医師が記載発行する診断書、電子カルテシステム、医療保険請求システムなどの情報の整合性は取れず迅速かつ正確な事務処理をすることは困難で、患者さんに正しい疾患名や医学情報を伝えることは困難です。

「一般財団法人医療情報システム開発センター標準病名マスター作業班」

１．ディスファーリノパシー　　２．三好型筋ジストロフィー

「診療報酬情報提供サービス傷病名マスター」

１．ディスファーリノパシー　　２．三好型筋ジストロフィー

「日本医学会医学用語辞典」

１．英語名：Dysferlinopathy ２．日本語名: ディスファーリノパシー

日本ディスファーリノパシー患者会