日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

患者会の活動や研究などの報告をしています。

【Dysferlinopathy助成基金について】

Dysferlinopathy助成基金は、Dysferlin異常症を研究している
日本の研究者(研究班)の研究促進を目的に設立致しました。
この基金には、患者やそのご家族の研究の進展と治癒えの強い願いが込められています。
寄付して頂いた基金は、選考委員会にて厳正に審査された後、研究者(研究室)へ交付致します。
どうか、ご協力の程宜しくお願い致します。

令和3年1月 現在
Dysferlinopathy研究助成基金 : 232,024円

令和3年9月12(日)に、国際医療福祉大学 基礎医学研究センター副センター長教授 三宅 克也 先生をお招きして「第1回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)」を開催するとお知らせしましたが、諸般の事情により誠に勝手ながら日程を変更させて頂くことになりました。

ご迷惑をおかけしますこと深くお詫び申し上げます。

 

三宅先生には、最近の研究もそうですが「Defective membrane repair in dysferlin-deficient muscular dystrophy」やDysferlinでの他の先生方との共同研究の話や筋細胞膜修復のLIVEイメージングの映像をリクエストしています。

 

新しい日程は以下の通りになります。

日程:令和3年10月10(日)

時間:タイムスケジュール

15:00~16:00(ログイン・動作確認・参加者交流)

16:00~17:00(研究報告・質疑応答)

17:00~17:30(歓談会)

締切:10月3日(日)

形式:Skype

 

動作確認は当日の以下の時間になります。

Skypeを使用しますが、初めての方でも参加出来る様にサポート致します。

時間:15:00~16:00(動作確認)

 

参加希望者は、下記アドレスに10月3日(日)までにご連絡下さい。

どうぞよろしくお願い致します。

 

「必要事項」

件名:「第1回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)」参加希望

病名:

主治医:

病院名:

お名前:

住所:(例:東京都/山口県)

「お問い合わせ窓口」

担当者:柳生  E-mail:contact@padj.jp

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

肢帯型筋ジストロフィー(三好型を含む)の患者さんへ

 

米国Nationwide Children’s Hospital (Lindsay Alfano 614-722-6881   (米国))を主任研究者とする、「肢帯型筋ジストロフィー患者・介護者、主治医を対象とした治療・ケアについてのアンケート調査」への御協力をお願いしております。

ご参加いただける場合は、以下のいずれか一つをご選択ください。

1.アンケートにご記入・返信用封筒でご返送

2.アンケートにご記入・スキャンしてメール添付し、個人情報にご注意の上

  (記載したアンケート、メールの差出人名や署名などに個人情報が残らないようにお願いします)<qgne002@ncnp.go.jp>にご返送

3.Web版のアンケート(英語・ドイツ語・フランス語・韓国語・日本語ほか)に直接ご入力

  「LGMD Standards of Care - Patient Surve」

  日本語版のアンケートが出来ましたので、まだお済でない方はこちらからご協力お願いします。

  「肢帯型筋ジストロフィー患者・介護者、主治医を対象とした治療・ケアについてのアンケート調査」

 

回答期限は、2021年9月末まで(返信用封筒での返送を含む)となります。

皆様の御協力に感謝いたします!

 

「お問い合わせ先」

〒187-8551 東京都小平市小川東町4丁目1番1号
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科医長 森まどか

E-mail: qgne002@ncnp.go.jp
電話:042-341-2711(代表)

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これは、肢帯型筋ジストロフィー研究の裾野を広げる為にも重要なアンケート調査です。

現在、海外で行われている以下の筋疾患の遺伝子治療研究にも精通するものと考えております。

是非、ご協力の程よろしくお願い致します。

肢帯型筋ジストロフィー2A型

肢帯型筋ジストロフィー2B型(三好型/遠位前方コパートメントミオパチー/Dysferlinopathy)

肢帯型筋ジストロフィー2C型

肢帯型筋ジストロフィー2D型

肢帯型筋ジストロフィー2E型

肢帯型筋ジストロフィー2L型

肢帯型筋ジストロフィー2i型

 

Google 翻訳を利用すればストレスなく回答出来ると思います。

また、アンケート調査の内容を翻訳したデータがあります。

返信用封筒又はメールに添付する場合は、サポート致しますので以下のアドレス宛にご連絡下さい。

「お問い合わせ先」

担当者 : 柳生

E-mail : contact@padj.jp

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

2021年4月18日(日曜)に第4回オンライン歓談会を無事終え、2021年7月11日(日曜)には、患者会発足当時からお世話になっているDr. K先生をお迎えし交流会を開催致しました。

今回は、以前入会していた方や非会員の方も参加したオンライン交流会でした。

 

普段は、患者同士で病気の進行に伴う悩みや会の活動など雑談を交えながら楽しくお話をしています。

しかし、Dr. K先生お迎えした交流会では参加者一人一人の病状や病気に関係する問題、また海外の研究に関する質問などにもお答えして頂くことが出来ました。

 

そして、同じ原因遺伝子で発症する筋疾患でも発症年齢や病気の進行は大きく異なることを再確認出来ました。なので、患者さんとの交流から病気の進行を緩やかにするヒントがあると考えています。

この辺りを追求する為には、多くの患者さんとの交流と共に様々なお話をお聞しなければなりません。

次回は、患者だけの歓談会や研究報告又は勉強会など開催出来ればと考えています。

 

最後に、日本には原因遺伝子を同定した患者さんは約200名と報告されています。

問題は、この200名の患者さんの中には三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロイフィー2B型(現:LGMDR2)・遠位前方コパートメントミオパチーが同じ現因遺伝子で発症する筋疾患であること、同じ治療を受けることが出来ると言うことをご存知ない方が多くいると言うことです。これでは、研究の促進の為にご協力を求めることは非常に困難であり、患者自らチャンスを逃すことになります。

 

どうか、ご支援ご協力の程よろしくお願い致します。

 

日本ディスファーリノパシー患者会

「2012 International LGMD Conference(2021年国際LGMD会議)」が2021年9月17日(金曜)から9月20日(月曜)まで開催されます。

主催者は、2008年に設立されたSpeakFoundationと言う筋ジストロフィーの患者が運営する組織です。

SpeakFoundationは他のLGMD財団と協力して、2019年9月米国イリノイ州シカゴ市で最初の「全国肢帯型筋ジストロフィー会議」を開催しました。

 

「2019全国LGMD会議」

 

「The Speak Foundation's Leadership」

 

「LGMD Awareness Foundation」

「Coalition to Cure Calpain 3」

 

「The Jain Foundation」

 

 

会議はオンラインで視聴可能です。

参加する場合は「2021 International Limb Girdle Muscular Dystrophy Conference」Registerより登録をお願い致します。

登録期限は、2021年8月15日になります。

 

現在、海外で行われている以下の遺伝子治療研究の報告もあると思います。

肢帯型筋ジストロフィー2A型/LGMD R1

肢帯型筋ジストロフィー2B型/LGMD R2(三好型/遠位前方コパートメントミオパチー/Dysferlinopathy)

肢帯型筋ジストロフィー2C型/LGMD R5

肢帯型筋ジストロフィー2D型/LGMD R3

肢帯型筋ジストロフィー2E型/LGMD R4

肢帯型筋ジストロフィー2L型/LGMD R12

肢帯型筋ジストロフィー2i型/LGMD R9

 

海外の患者さん達は、非常に積極的です。

2020年8月20日にFDAとのバーチャルリスニングセッション(LGMDリスニングセッション)を行ない、

LGMDおよび関連する神経筋疾患の患者さんの意識向上や支援、あるいはLGMDの特定の遺伝子サブタイプに対する臨床試験への準備や治療法の開発について話し合われました。

 

そして、アメリカでも日本と同じように肢帯型筋ジストロフィーの医療コード・診断コードは筋ジストロフィーに含まれています。それを、患者が個人の診断にマッチした特定のLGMD医療コードを与えられるように変更しようとしています。メリットは、 患者に正確な医療を届け臨床試験と標的治療への今後のアクセスを改善する可能性があるからです。「LGMD Awareness Foundation」は他の団体と共に「Centers for Disease Control and Prevention (CDC)」に特定のLGMD診断コードを追加するよう請願書を提出したそうです。

この活動は非常に重要で、日本でも必要だと感じています!!!

「英文」

Do you live in the US? 💚 We need your help 💚 Please sign the petition!

LGMD Awareness Foundation has been working with MDA and other LGMD foundations to develop diagnostic codes specific to LGMD.  Currently, anyone diagnosed with LGMD is classified using “Other Muscular Dystrophy” as the diagnostic code in their medical records.

As part of the process to add these new LGMD specific diagnostic codes, the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) is accepting feedback until May 10th. One way to make your voice heard is to sign our petition. (It will only take a couple minutes of your time.)

Why is this important? Though this change might seem small and technical, if enacted, it would have significant benefits for the LGMD community, from potentially shortening the diagnosis timeline patients face, to delivering precise medical care, to improving clinical trials and future access to targeted treatments.

Having medical codes accurately capture the various subtypes of LGMD may seem like a small change, but it is one that will have a significant impact for people living with these conditions. It is a necessary change, as we are getting closer to the day when clinical trials will become available for those living with LGMD. And with these codes in place, we can better understand the size of the LGMD patient population, and more easily identify who is eligible for these potentially transformative therapies.

 

日本でも患者さんの積極的な活動が望まれます。

それが、患者登録(Remudy)・自然歴調査・臨床試験・治験に繋がります。

同じ問題を抱えた患者同士だからこそ理解し合えることがあり、それがストレス解消やQOLの向上に繋がると思います。

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

現在、「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」にて新規の疾病追加についての審議が行われています。しかし、新規疾病の候補にディスファーリノパシー(Dysferliopathy)は含まれていません。

 

その為、厚生労働省健康局難病対策課課長補佐 谷口様に確認を致しました。

谷口様は「指定難病に関する検討については、研究班や関係学会が整理した情報に基づき、指定難病検討委員会において行われることとなっている。また、医学研究の進歩によって過去の疾患分類の考え方が変化し、改めて病名の整理が必要になること等もあり得るものと考えている。いずれにしても、医学的見地から検討が必要とされた疾病について、引き続き、適切に対応していく」とのことでした。

 

即ち、2020年2月吉日に難病対策課宛に提出した、京都大学iPS細胞研究所 臨床応用研究部門准教授 櫻井 英俊 様の「病名の統一に関する意見書」と本会の「難病法における指定難病(告示病名)に関する意見書と陳情書」は「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会委員」には情報提供されていないと言うことになります。

「難病法における指定難病(告示病名)に関する意見書と陳情書について」

「難病法における指定難病(告示病名)に関する陳情書」

 

本会では、このような結果には到底納得のいくものではありません。

その理由の一つには「2015年5月1日 平成27年度 第1回 厚生科学審議会 疾病対策部会」で葛原先生(元日本神経学会理事)は、三好型は遠位型ミオパチーに無理に含められたと報告されているからです。また、筋病理診断で三好型は肢帯型筋ジストロイフィー2B型(現:LGMDR2)と同じ筋ジストロフィー(Dystrophy/筋細胞に特殊な構造物が無い物)に含まれますが、遠位型ミオパチー(Myopathy/筋細胞に特殊な構造物がある物)に含まれていますので医学的見地からも検討が必要なはずです。

 

日本では、2000年前後から「Dysferlinopathy」での論文が報告されています。

2020年1月には「Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease」にて、臨床試験のために患者をMM(三好型)とLGMDR2(旧:肢帯型筋ジストロフィー2B型)のサブグループに分けるべきではないと報告されました。

 

研究を促進させ指定難病の問題を解決するには、多くの方のご支援ご協力が必要になります。

何卒よろしくお願い申し上げます。

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会