「遺伝性対側性色素異常症」
昨年９月に娘と私についた診断名。
私には小学生の頃から顔の両頬と腕、足にシミがあり、ずっとコンプレックスを抱えて生きて来た。
当時親の転勤で沖縄に住んでいたので、母からは
「紫外線が強かったからかな」
と言われてた。
そうなのかな…と。
ところが娘が産まれ、２歳頃から薄いシミが顔に出現し始めた。
重症筋無力症でステロイドを内服していたので、その副作用も関係してるのかな？と。
主治医に聞いてもそうだと言うし、ステロイドが減ったら薄くなるのかな、なんて軽く考えてた。
学校にも話して化粧でケアして来たけど、どんどん増えて濃くなるシミ。
最近は化粧では隠せないレベルになって来た。
私は私と同じようにコンプレックスとなることを危惧していたし、顔を見るたびに申し訳ない気持ちに…
それは今も強くなるばかり。
そして話は戻って、昨年９月、４年生。
５年生の宿泊研修で化粧を落とすのが嫌だ、行きたくないと言い出して。
それなら皮膚科に行って相談しよう、と決意。
地元の皮膚科に行くと、おじいちゃん先生は思い当たることがあるようで、医大を紹介された。
すぐ医大へ。
皮膚科でも有名な先生に診て頂いた。
娘の顔や手足のシミを診て、
お母さんにもありますか？と私の顔や手足を診て、
「思い当たる疾患があります」
と遺伝性対側性色素異常症を挙げられた。
私は思わず
「えーーーーっ！？」
と声を出してしまった。
「そうなんですか？遺伝子異常？え？」
なぜなら私もずーーっと悩んでいたシミだったから。
遺伝子異常？？
まさか？？
衝撃を受けて青天の霹靂とはこのことだなと思った。
遺伝子疾患なので、小児科の遺伝子専門医に繋ぎます、とその日は小児科のよく知ってる先生に繋いで貰って終了。
とてもめずらしい疾患で、１０万人あたり約１．５人。
常染色体優性遺伝。
これまでに分かっていることも色々あるけど、とりあえずここまで。
次に続く。
これから記録して行こうと思う。