初めまして。
もしかしたら、骨系統疾患というワードで検索して訪ねてくださった方が多いかもしれません。
私の娘は、骨系統疾患の中の「II型コラーゲン異常症」というグループに属する疾患を持っています。
遺伝子の突然変異による、先天性の疾患で、低身長、手足が短め、少しぽっちゃりした体型をしています。
根本的な治療法はまだありません。
先天性疾患、治療法のない難病というと、何だかとても重い響きですが、娘の場合、病気というより体質という概念に近いのかなと感じています。
とはいえ、症例数が少なく、ネット検索で情報を得るのは苦労します。
正しい情報はとても少なく、さらに、その数少ない正しい情報は、医学の知識がないと読み解けないような難しい文章だったりします。
だから、情報を得る・発信する、両方の目的で、ブログを開設しました。
この疾患のことを少しでも多くの人に知ってもらい、娘が自分らしく生きていける社会にしたいという親心です。
このブログを見つけてくださったあなたは、もしかしたら、妊娠後期のエコーで、お腹のお子さんが骨系統疾患かもと診断されたお母さんかもしれません。
生まれたばかりのお子さんが、骨系統疾患かもと言われたお父さんかもしれません。
聞き慣れない病気の名前に加えて、お医者さんは怖いことばかり言うし、どうしようもなく打ちひしがれてしまっていたら、お時間とお気持ちの許す限り、読んでいってください。
私も手探りの毎日ですが、娘は楽しく生きて育っています。
不安に飲み込まれそうな気持ちが、少しラクになれば、幸いです。
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病気がわかるまでの詳しい経緯はこちら
骨系統疾患について、私なりの理解はこちら
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II型コラーゲン異常症の家族会に参加しています。
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