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・助成対象になる難病…厚労省専門家委
医療費助成の対象となる指定難病として、厚生労働省の専門家委員会で了承された疾患は以下の通り。
一般からの意見を募り、来月にも正式決定され、７月から助成が始まる見通し。
▽先天性ミオパチー
▽マリネスコ・シェーグレン症候群
▽筋ジストロフィー
▽非ジストロフィー性ミオトニー症候群
▽遺伝性周期性四肢麻痺まひ
▽アトピー性脊髄炎▽脊髄空洞症
▽脊髄髄膜瘤りゅう▽アイザックス症候群▽遺伝性ジストニア
▽神経フェリチン症
▽脳表ヘモジデリン沈着症
▽禿頭とくとうと変形性脊椎症を伴う常染色体性劣性白質脳症
▽皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症
▽神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
▽ペリー症候群▽前頭側頭葉変性症
▽ビッカースタッフ脳幹脳炎.
▽けいれん重積型（二相性）急性脳症
▽先天性無痛無汗症
▽アレキサンダー病▽先天性核上性球麻痺まひ
▽メビウス症候群
▽中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
▽アイカルディ症候群
▽片側巨脳症▽限局性皮質異形成
▽神経細胞移動異常症
▽先天性大脳白質形成不全症
▽ドラベ症候群▽海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
▽ミオクロニー欠神てんかん
▽ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
▽レノックス・ガストー症候群
▽ウエスト症候群▽大田原症候群
▽早期ミオクロニー脳症
▽遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
▽片側痙攣けいれん・片麻痺まひ・てんかん症候群
▽環状２０番染色体症候群
▽ラスムッセン脳炎
▽ＰＣＤＨ１９関連症候群
▽難治頻回部分発作重積型急性脳炎▽徐波睡眠期持続性棘きょく徐波を示すてんかん性脳症
▽ランドウ・クレフナー症候群
▽レット症候群
▽スタージ・ウェーバー症候群
▽結節性硬化症▽色素性乾皮症
▽先天性魚鱗癬ぎょりんせん
▽家族性良性慢性天疱瘡てんぽうそう
▽類天疱瘡てんぽうそう（後天性表皮水疱症を含む）
▽特発性後天性全身性無汗症▽眼皮膚白皮症
▽肥厚性皮膚骨膜症▽弾性線維性仮性黄色腫
▽マルファン症候群
▽エーラス・ダンロス症候群
▽メンケス病
▽オクシピタル・ホーン症候群
▽ウィルソン病▽低ホスファターゼ症
▽ＶＡＴＥＲ症候群▽那須ハコラ病
▽ウィーバー症候群
▽コフィン・ローリー症候群
▽有馬症候群
▽モワット・ウィルソン症候群
▽ウィリアムズ症候群▽ＡＴＲ―Ｘ症候群▽
クルーゾン症候群
▽アペール症候群▽ファイファー症候群
▽アントレー・ビクスラー症候群
▽コフィン・シリス症候群
▽ロスムンド・トムソン症候群
▽歌舞伎症候群
▽多脾ひ症候群
▽無脾ひ症候群
▽鰓さい耳腎症候群
▽ウェルナー症候群
▽コケイン症候群
▽プラダー・ウィリ症候群
▽ソトス症候群▽ヌーナン症候群
▽ヤング・シンプソン症候群▽
１ｐ３６欠失症候群
▽４ｐ－症候群
▽５ｐ－症候群
▽第１４番染色体父親性ダイソミー症候群
▽アンジェルマン症候群
▽スミス・マギニス症候群
▽２２ｑ１１．２欠失症候群
▽エマヌエル症候群
▽脆弱ぜいじゃくＸ症候群関連疾患
▽脆弱ぜいじゃくＸ症候群
▽総動脈幹遺残症
▽修正大血管転位症▽完全大血管転位症
▽単心室症
▽左心低形成症候群
▽三尖せん弁閉鎖症
▽心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
▽心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
▽ファロー四徴症
▽両大血管右室起始症
▽エプスタイン病
▽アルポート症候群
▽ギャロウェイ・モワト症候群
▽急速進行性糸球体腎炎
▽抗糸球体基底膜腎炎
▽一次性ネフローゼ症候群
▽一次性膜性増殖性糸球体腎炎
▽紫斑病性腎炎
▽先天性腎性尿崩症
▽間質性膀胱ぼうこう炎（ハンナ型）
▽オスラー病
▽閉塞性細気管支炎
▽肺胞蛋白たんぱく症（自己免疫性／先天性）
▽肺胞低換気症候群▽α１―アンチトリプシン欠乏症
▽カーニー複合
▽ウォルフラム症候群▽ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
▽副甲状腺機能低下症▽偽性副甲状腺機能低下症
▽副腎皮質刺激ホルモン不応症
▽ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症
▽ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症
▽フェニルケトン尿症▽高チロシン血症１型
▽高チロシン血症２型▽高チロシン血症３型
▽メープルシロップ尿症▽プロピオン酸血症▽メチルマロン酸血症
▽イソ吉草酸血症
▽グルコーストランスポーター１欠損症
▽グルタル酸血症１型
▽グルタル酸血症２型
▽尿素サイクル異常症
▽リジン尿性蛋白たんぱく不耐症
▽先天性葉酸吸収不全
▽ポルフィリン症
▽複合カルボキシラーゼ欠損症
▽筋型糖原病
▽肝型糖原病▽ガラクトース―１―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症▽レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
▽シトステロール血症
▽タンジール病
▽原発性高カイロミクロン血症
▽脳腱けん黄色腫症▽無βリポタンパク血症
▽脂肪萎縮症
▽家族性地中海熱
▽高ＩｇＤ症候群
▽中條・西村症候群
▽化膿かのう性無菌性関節炎・壊疽えそ性膿皮のうひ症・アクネ症候群
▽慢性再発性多発性骨髄炎
▽強直性脊椎炎
▽進行性骨化性線維異形成症
▽肋骨ろっこつ異常を伴う先天性側弯そくわん症
▽骨形成不全症
▽タナトフォリック骨異形成症
▽軟骨無形成症
▽リンパ管腫症／ゴーハム病
▽巨大リンパ管奇形（頸けい部顔面病変）
▽巨大静脈奇形（頸けい部口腔こうくう咽頭びまん性病変）
▽巨大動静脈奇形（頸けい部顔面／四肢病変）
▽クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
▽先天性赤血球形成異常性貧血
▽後天性赤芽球癆ろう▽ダイアモンド・ブラックファン貧血
▽ファンコニ貧血
▽遺伝性鉄芽球性貧血
▽エプスタイン症候群▽自己免疫性出血病Ｘ３／１３
▽クロンカイト・カナダ症候群
▽非特異性多発性小腸潰瘍症
▽ヒルシュスプルング病（全結腸型／小腸型）
▽総排泄腔はいせつくう外反症
▽総排泄腔はいせつくう遺残
▽先天性横隔膜ヘルニア▽乳幼児肝巨大血管腫▽胆道閉鎖症
▽アラジール症候群
▽遺伝性膵すい炎
▽嚢胞のうほう性線維症
▽ＩｇＧ４関連疾患
▽黄斑ジストロフィー
▽レーベル遺伝性視神経症
▽アッシャー症候群▽若年発症型両側性感音難聴
▽遅発性内リンパ水腫
▽好酸球性副鼻腔炎