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症状の現れ方
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全身の骨の病気なので、長管骨以外の骨でも軟骨の発育が侵され、頭蓋骨の底の部分が未発達で、顔の骨の形成も悪く、額の部分が飛び出て鼻の付け根が低いといった、特有の外見を示します。
頭蓋骨の底の脊椎(せきつい)につながる部分の孔(あな)（大孔(だいこう)、大後頭孔(だいこうとうこう)ともいう）が狭すぎたり（大孔狭窄(きょうさく)）、背骨の異常のためにそのなかを脊髄(せきずい)が通る空間が狭すぎたり（脊柱管狭窄(せきついかんきょうさく)）することもあります。
大孔狭窄のために、脳と脊髄のなかを流れる脳脊髄液が大後頭孔でせきとめられ、脳のなかに異常にたまりすぎて、水頭症(すいとうしょう)を起こすこともありますが、大部分の場合は軽くて手術などをしなくてもすみます。
脊柱管狭窄や胸腰椎部（きょうようついぶ)の脊柱変形のために、四肢の麻痺・しびれ・脱力感、あるいは歩行障害などの神経症状を起こすこともまれにはあります。
また、このほかにも、胸椎と腰椎の移行部が後ろ側に弯曲していたり、腰椎が前側に弯曲(わんきょく)したりしています（胸腰椎部の脊柱変形）。
そのため、臀部が大きく後ろに飛び出しており、下肢にはＯ脚が認められ、一見して身体の釣り合いがとれていないことがわかります。
また、中耳炎を起こしやすい傾向があり、手の指を伸ばした時に２指と３指の間、または３指と４指の間が離れていることもあります（三尖手(さんせんしゅ)）。
検査と診断
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骨のＸ線検査では、両端が幅広く太くて短い四肢の長管骨、シャンパングラスのような小さい骨盤腔、胸腰椎の前後弯(ぜんこうわん)などが特徴的です。
治療の方法
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現在のところ根本的な治療法はありません。最近、成長ホルモン投与による治療が行われるようになり、身長の伸び率やプロポーションの改善効果が認められています。
外科的治療として脚延長術があります。手術時期は、身長の伸びが停止したあとがよいと思われます。
また、合併率の比較的高い水頭症や中耳炎に対しての注意も必要です。