・診療科 [編集]
心臓血管外科、循環器科、整形外科、眼科、神経内科、リウマチ科、遺伝科、内分泌科、小児科、等。 各科目の連携が必要であり、幅広い知識と経験の医師の協力が欠かせない。
マルファン症候群は心臓血管外科の医師の間などでは大がかりな手術をすることもありよく知られた病名である。
しかし他の科ではよく知らない医師も多い。
医師であってもマルファン症候群の患者に会ったことのない人は多い。
ご自身のマルファン症候群への疑いを調べに行かれる方は多数のマルファン症候群を診たことのある医師がいることを確認してから病院を検討する必要がある。
歴史 [編集]
病気の発見
1896年（明治29年）に最初にそれを解説したフランスの小児科医アントワーヌ・マルファン Bernard-Jean Antoine Marfan （フランスオード県Castelnaudary, 1858年6月23日生まれ）（1858-1942）が報告した。
原因の発見の歴史的変遷
1913年（大正2年）に、マルファン症候群は同一家系内発生が高いとWeve(Henricus Jacobus Marie Weve)(1888-1962)が指摘。
1991年（平成3年）に、1型がヒトの第15番染色体長腕上のフィブリリン遺伝子と連関している事をカイヌライネン(Katariina Kainulainen)が発見した。
1998年に、第1回マルファン症候群国際シンポジウムが米国ボルチモアで行われる。
1992年に、第2回マルファン症候群国際シンポジウムが米国サンフランシスコで行われる。
1994年に、 ベータ遮断薬（ベータ‐ブロッカー）が大動脈拡大を遅くすることに効果的であるということが証明される。
1994年に、第3回マルファン症候群国際シンポジウムが独国ベルリンで行われる。
2004年（平成16年）に、科学技術振興機構の研究チーム（代表、新川詔夫（にいかわ のりお）・長崎大教授）の長崎大学大学院医歯薬総合研究科大学院生の水口剛氏、横浜市立大学大学院医学研究科の松本直通（まつもと なおみち）教授らが、2型の原因となる遺伝子2型の原因遺伝子を第3番染色体のTGFベータR2に発見。TGFベータR2はガン抑制遺伝子として知られ、一対とも遺伝子が壊れた場合はガン化し、片方が破壊された場合にマルファン症候群が発病すると見られる。
予後の変遷
過去に三十前後の寿命といわれた。