・ 遺伝による症状 [編集]
一般的に家系内では症状は類似しているとも言われているが、家族性の遺伝によるマルファン症候群であっても必ずしも親や親戚の症状に似るとは限らない。
家系内においても臨床像の個人差が大きいことも確認されている。
より強い症状が現れそれによって親のマルファン症候群も同時に判明することもある将来的に遺伝子治療の有効が期待されるが現実的に未知数である。
遺伝子検査は主に大学病院、一部、民間病院にて調査可能
メンタルケアに遺伝科への受診
合併症 [編集]
動脈破裂、心不全、大動脈解離動脈瘤性、人工弁への細菌付着からの細菌性心内膜炎、脳膿瘍、細菌性脳動脈瘤、くも膜下出血、不整脈、脳出血頸動脈解離動脈瘤性による二次性脳卒中、発作、二次性心不全、脳塞栓症による麻痺、解離時に起こる脚の麻痺（血行が滞るために起こる）、腹部大動脈解離から発生する右内腸骨動脈瘤などがある。
マルファン症候群患者は感染性心内膜炎の危険が高いので、バクテリアが体内に入る可能性がある治療、歯科治療、小手術などを受ける前に抗生物質の充分な投与が必要である。
高血圧症、胸部の骨形成以上からの呼吸困難。
腰痛、頭痛、鬱病、不安神経症。
学習障害。
予後 [編集]
マルファン症候群は多岐の症状を抱えたり、多くの合併症が起こることもあるが適切な治療を受ければ通常の寿命である。
近年、外科的手術の成績は上がってきておりこの30年にわたって、ちょうど61歳以上まで、マルファン患者の平均余命は、注意深い医学的管理により、ほぼ2倍になった。
この劇的な改善は、医療の新しい手術手技、改善された診断と新しい技術のものであると考えられ手術により寿命を延ばすことは可能になってきている。高齢のマルファンも増加傾向にあり老化による病状の問題への取り組みも注目される。
以前はマルファンをもつ女性は大動脈拡大または解離の危険度のため、妊娠はしないように勧められたが、妊娠は大動脈の状態を注意深く検査した上で、医師の診断と管理の元に可能である。
大動脈が拡張している場合は勧められない。血圧の増加により動脈解離の危険性も増加する。
帝王切開による出産も選択される。人工弁置換者の妊婦の出産例も国内にあり。
新生児マルファンの予後は多臓器にわたる重症で急速に進行することも多くあまりよくない。