・診断基準 [編集]
心臓血管系、循環器系、体格、骨格系、眼科系、硬膜拡張の検査。家族歴。採血による遺伝検査。等。
典型 特徴的な症候と遺伝性を認める完全型 [編集]
骨症状（骨格症状）
高い背丈、長い四肢と指
眼症状（眼症状）
近眼
水晶体転位
心臓血管系症状
大動脈弁閉鎖不全の有無にかかわらずバルサルバの洞を含む大動脈、肺動脈の拡大
コンピュータ断層撮影または核磁気共鳴画像法で確認できる腰仙硬膜拡張症
家族、親戚にマルファン症候群の患者がいる家族性発症
不全型とマルファン症候群の疑い [編集]
骨症状
心臓血管症状
眼症状
上記のうち二つしか認められなくてもあるいはいくつかの症状から不全型としてマルファン症候群が疑われ経過観察となる場合がある。以上のことから今後、不全型が増える傾向にある。
とくに若年の場合、症状に個人差が大きく慎重な診断と経過観察が求められる。
マルファン症候群の患者は必ずしも平均身長より背が高くはないと。
遺伝的な予想身長よりも背が高くなるというだけであり高身長でない人にもマルファン症候群は認められている。
下垂体性小人症を同時に患う症例もあり。