・エーラス・ダンロス症候群
エーラス・ダンロス症候群はどんな病気か
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コラーゲンの先天性異常で、結合組織のもろさを特徴とし、関節、皮膚が過伸展する疾患です。
原因は何か
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１・３・５型コラーゲン遺伝子、コラーゲン修飾酵素の異常が知られています。臨床症状から６型に分類されています。
症状の現れ方
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代表的臨床像は、第１指（親指）が背屈(はいくつ)して前腕につく、第２～５指が背屈して、ＭＰ関節（指の付け根の関節）が９０度以上曲がる、肘関節の過伸展、膝関節の過伸展、皮膚の過伸展の５つです。
そのほかに、皮膚の脆弱性(ぜいじゃくせい)、萎縮性瘢痕(いしゅくせいはんこん)、血管破裂、関節脱臼、子宮破裂などの症状がみられます。
検査と診断
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スクリーニングとして、コラーゲン蛋白の合成・分泌を線維芽(せんいが)細胞を用いて検査しますが、やや鋭敏性に欠けます。確定診断には遺伝子の解析が必要です。
治療の方法
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血管型では、とくに血管破裂、子宮破裂の予防が重要です。予後は、血管型以外は良好です。
エーラス・ダンロス症候群に気づいたらどうする
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皮膚科、整形外科を受診します。