・難病情報センターより
進行性骨化性線維異形成症（FOP）（しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう）
1. 進行性骨化性線維異形成症（FOP）とは
進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、子供の頃から全身の筋肉やその周囲の膜、腱、靭帯などが徐々に硬くなって骨に変わり、このため手足の関節の動く範囲が狭くなったり、背中が変形したりする病気です。
生まれつき足の親指が短く曲がっていることが多いという特徴があります。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
外国では人口200万人に対して１人の患者さんがいると言われています。
日本では全部で50～80人程度の患者さんがいると考えられていますが、正確には分かっておらず、研究班で調査中です。
3. この病気はどのような人に多いのですか
4. この病気の原因はわかっているのですか
この病気の原因は、ACVR1（別名ALK2）と呼ばれる遺伝子の一部が正常と異なることであることが分かっていますが、この遺伝子の変化がどのようにして病気を引き起こすかはまだ良く分かっていません。
5. この病気は遺伝するのですか
この病気は、常染色体優性遺伝という形で遺伝することが分かっていますが、いわゆる突然変異による患者さんが多く、家族の中で複数の患者さんがいることは実際には非常に少ないです。