グルココルチコイド抵抗症2 | 化学物質過敏症 runのブログ

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5. この病気は遺伝するのですか
家族内に発症した症例が報告されていますが、多くの場合、患者は母体内で死亡するものと考えられます。

実際問題としては遺伝性は問題にならないでしょう。

6. この病気ではどのような症状がおきますか
血液中のグルココルチコイド、ACTHの値が上昇してきます。

しかしながら、グルココルチコイド受容体そのものに異常があるわけですから、クッシング病の症状は出現しないか、もしくは極めて軽微なものとなり、臨床的には問題とならないこともあります。

これに対し、増加したACTHの作用により、グルココルチコイド以外の副腎皮質ホルモンである鉱質コルチコイド、副腎性男性ホルモンが過剰となり、高血圧、多毛、無月経が生じてくることがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか
残念ながら、現在までに有効な治療法は確立されていません。

無症状の場合は特に治療は必要ないこともあります。 副腎皮質機能低下(アジソン病)の症状があるときは、副腎皮質ホルモンを補う必要がありますが、この場合も大量の投与が必要となることがあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか
ごく軽症例であれば生命予後は比較的良好と思われますが、正確な診断のついた患者数があまりにも少ないため、正確なところは不明です。