・難病情報センターより
1. ミトコンドリア病とは
細胞の中でエネルギーを作り出す働きをしているミトコンドリアの機能が低下することによって、主に心臓、骨格筋、脳などに異常を生じる疾患です。
疲れやすく長い距離を歩けない、意識を失って手足が麻痺するなど、さまざまな症状を現すことがあります。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
日本では全国レベルの調査はまだ行われていませんが、小児科・神経内科・循環器内科などにかかっている患者さんが、合わせて数百人いると推定されています。また、糖尿病の患者（全国で約600万人）のうち、約1％がミトコンドリアの異常に基づくと言われていますので、ミトコンドリア病の患者数は数万人に達すると見積もられています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
男女差はありません。
出生直後から症状の現れる重症例もありますが、50歳台になってからゆっくりと症状の現れる人もいます。