・フコシドーシス
◆常染色体性劣性遺伝
◆α-L-フコシダーゼの欠損によりフコースを含むオリゴ糖が全身に蓄積して症状が起こる。
◆病型と症状
・タイプ１（重症型）：乳児期に発症する。
ムコ多糖症に似た骨の変形、関節拘縮、肝臓や脾臓の腫大、知能障害があり急速に進行する。
・タイプ２（軽症型）：1,2歳以降に発症し、ゆっくりと進行する。
上記の症状に加えて、ファブリ病のような被角血管腫や汗をかかないといった症状もある。
◆治療
効果的な治療法は無い。
アスパルチルグルコサミン尿症
◆常染色体性劣性遺伝
◆アスパルチルグルコサミニダーゼの欠損によりアスパルチルグルコサミンが全身に蓄積して症状が起こる。
◆病型と症状
1歳ころまでに、易感染性、下痢、鼠径ヘルニアなどが認められる。
大頭、肝腫大、粗な顔貌などムコ多糖症様の症状が次第に認められる。
幼児期を過ぎたころから知能障害が認められ、進行する。
◆治療
効果的な治療法は無い。
シンドラー／神崎病
◆常染色体性劣性遺伝
◆α-N-アセチルガラクトサミニダーゼの欠損によりα-N-アセチルガラクトサミンのついたオリゴ糖および糖蛋白が蓄積して症状が起こる。
◆病型と症状
・シンドラー病：発達障害、視力障害、ミオクローヌス発作（筋肉がピクピクするてんかん発作）を示す。
・神崎病：全身の皮膚にファブリ病のような被角血管腫を呈す。
◆治療
効果的な治療法は無い。