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多系統萎縮症（たけいとういしゅくしょう、multiple system atrophy=MSA）は、代表的な神経変性疾患の1つである。
進行性の小脳症状をしばしば呈することから、脊髄小脳変性症の1型(孤発性)と分類され、本邦の脊髄小脳変性症の中で最も多い。
このうち小脳症候を主徴とするものはオリーブ橋小脳萎縮症(OPCA、1900年)、起立性低血圧、排尿障害、睡眠時無呼吸(喉頭喘鳴)などの自律神経症状を主徴とするものはシャイ・ドレーガー症候群（Shy-Drager syndrome、SDS、1960年）、動作緩慢、小刻み歩行、姿勢反射障害などのパーキンソン症状を主徴とするものは線条体黒質変性症(SND、1960-64年)である。
これら3型の臨床病理学的な類似点が指摘され、1969年に、MSAの病名が誕生した。
1989年に、MSAの病理学的特徴である、神経膠細胞の細胞質内封入体(glial cytoplasmic inclusion、GCI)が記載され、MSAが病理学的な一疾患単位であることが確立した。
1998-1999年にかけて MSAの診断に関する合意表明(診断基準)が発表され、MSAは自律神経障害(起立性低血圧または排尿障害)と運動障害(レボドーパ不応性パーキンソン症候群または小脳障害)の両者を有するものと定義され、運動障害の内容により小脳型(MSA-C)、パーキンソン型(MSA-P)と分類されるようになった。
この合意表明は、最近、追記改定された。
症状 [編集]
小脳症状
運動失調性構音障害
上肢の運動失調
運動失調性歩行障害
錐体外路症状
パーキンソン症候群
錐体路症状(本邦症例では少ない)
深部腱反射亢進
Babinski徴候
自律神経症状
排尿障害
起立性低血圧
睡眠時無呼吸、喉頭喘鳴
便秘
陰茎勃起障害
病理 [編集]
小脳全層の細胞変性、橋核ニューロンの消失、黒質メラニン含有細胞の脱落が認められる。
診断 [編集]
MRI
小脳の萎縮。
橋の萎縮、T2強調画像水平断で橋に十字の高信号を呈する(クロスサイン)。
被殻の萎縮、T2強調画像水平断で被殻後外側に高信号を呈する(スリットサイン)。
治療 [編集]
症状に応じた対症療法を行う。小脳症状に対して、タルチレリンなどを用い、運動・作業のリハビリテーションを行う。
パーキンソン症候群に対して、パーキンソン病に準じてレボドパなどを用いる。起立性低血圧に対して、弾性ストッキング、塩分負荷食、交感神経刺激薬、塩分保持性ステロイドなどを用いる。
排尿障害(尿失禁、頻尿)に対して抗コリン薬などを用いる。残尿が100 ml以上ある場合や尿閉に対して、間欠自己導尿(CIC)を行う。睡眠時無呼吸に対して、簡易呼吸補助器(CPAP)などを用いる。
予後 [編集]
10年以内に死亡することが多いが、以前より生存期間が延長している。
関連 [編集]
神経学
リンク [編集]
神経難病解説-脊髄小脳変性症-[1]
難病情報センター 脊髄小脳変性症 特定疾患情報-[2]
都立神経病院-脊髄小脳変性症の理解のために-[3]
難病ドットコム(東京医科歯科大学監修)-脊髄小脳変性症-[4]
東邦大学-多系統萎縮症-[5]
全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会