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知的障害のある次女の話を中心に、日々の出来事を綴っています。
次女
保育園年中、中度知的障害、発語ほぼなし、いつもニコニコ自由人長女
小1、定型発達きょうだい児、妹大好きで優しいしっかり者母
正社員→パートへ変更し、育児中心の生活を送り中
前回の続きです。
原因が特定
できた〜
できると思ってなかったので、
かなり驚きでした。
2つ当てはまるのですが
どちらも誰でも知っていたり、
調べればたくさん情報が
出てくるものでもなく、
全データ(世界含め)の中から
20人くらい症例があった
、
というレアな遺伝子疾患。
でもだいたいどんな症状が
出ているのか、など知ることが
できたのは良かったです
【分かったこと】
＊遺伝ではなく突然変化による
ものなので、次の子供や長女の
子供に遺伝する可能性はない！
＊次女の子供に遺伝する可能性は50%
＊多く見られる症状
・知的障害(軽〜中等度)
・発達遅滞
・自閉、多動傾向
・筋緊張低下
＊割合低いが報告されている症状
・てんかん
・低身長
・ヘルニア
・血液の悪性疾患など
ということでした。
ネットでも調べてみると、
＊発話、言語発達の遅れ
＊特徴的な顔立ち
とありました。
顔立ちは読んでも当てはまるのか
よく分かりませんでしたが、
発語は納得。
また、
小頭症→頭小さめ
斜視→様子見中
てんかん→様子見中
斜指→あり
低身長→低め
など当てはまりそうなことも
多くあり、納得。
いろいろ心配していた
発達の遅れ以外のものが、
ここからきてるんだろうなと
分かったことで、心配が
なくなるわけではないけど
スッキリはしました。
あと、大きな病気の頻度も
そこまで高くはなさそうと
いうことも、知れて
良かったです
この病院で1年に1回は
定期検査をして頂けることに
なりました。
以前に、面倒だからと
3ヶ月に1回行っていた
総合病院の健診を、
地元の小児科にお任せして
しまったこと、、、
今となってはとても
後悔していたので、
また大きな病院で
定期的に見てもらえて安心です
↑皆さんは真似しないように（笑）
今回の分かったことで
まだまだ書きたいことが
たくさんあるので、
また次で
