コウキはまだ正式な診断で出ておらず、【ドラベ症候群の辺縁群以上かドラベ症候群】という仮の診断しか付いていません。
夏休みの終わりに遺伝子検査の検体を採取し、福岡大学へ送ってもらったので、その結果も診断に影響するのかな？と思っています。
でも調べてもらっている遺伝子は、熱性痙攣プラスとか熱性痙攣の場合にも同じ遺伝子異常が見られるみたいだし（自閉症にも）、ドラベでも遺伝子異常が見つかるのは8割だと説明があったので、遺伝子異常の有無もそんなにカギではないのか？？？・・・と、なると一体何をもって診断されるのでしょう？
コウキの場合・・・
◆生後4ヵ月で熱性痙攣重責→後に無熱性痙攣も発症
◆重積発作を繰り返す
◆初期は脳波異常なし
◆MRI異常なし
◆薬剤抵抗性（内服・注射薬ともに）
◆入浴痙攣
◆いろんなタイプの発作（強直間代・欠神・半身痙攣）
これらの所見から、【ドラベ症候群の辺縁群以上かドラベ症候群】という診断になっています。
最近はミオクロニー発作っぽいものを何回か目撃しましたが、脳波検査は来週受ける予定なので、脳波上の確認はまだできていません。
岡山大学研究推進産学官連携機構 の岡山大学一押し技術 の大内田先生の【難治てんかんの早期発見・診断法、および、即効性の発作抑制剤】の資料の8ページ、9ページ目の危険因子スコアと判定をしてみました。
1歳までの状況でスコア化するので、コウキは11点で・・・この診断からだとドラベでした。
■臨床スコア
○発症時月齢 7ヵ月以下 → 4ヵ月
×総発作回数 5回以上 → 4回
○半身けいれん Yes → Yes
○部分発作 Yes → Yes
×ミオクロニー発作 Yes → No（最近？）
○遷延発作 10分以上 → 30分以上
○入浴誘発発作 Yes → Yes
今は乳幼児医療があるので、通院も入院も負担はほとんどないのですが、6歳以降のことを考えると、小児慢性特定疾患に該当するか否かは大きいです。近々、精神障害者保健福祉手帳と自立支援医療費が認定されると思うので、通院医療費は6歳以降も何とかなると思うのですが、入院費用は小慢が無いと大変なことになると思うんです。小慢はドラベも対象ですが、【辺縁群】では該当しませんよね？（誰か教えてください・・・）
また13ページ以降の発作抑制ガスにも興味津々です。
痙攣している時って、なかなかルートが取れませんよね？
コウキはひどい時は1時間近くかかったり、10箇所くらい無駄に刺されたこともあります・・・
実用化されたらいいなと思います。