こんにちは！
ほのちゃんママです(*ᴗ͈ˬᴗ͈)ꕤ*.ﾟ
この前新年会をやったと思っていたらあっという間に桜の季節になりましたね
そしてコミュニティもスタートして4月で1年が経ちました
『Coloful Lea Children』は稀少染色体異常の子を持つお母さん達が繋がり立ち上げた団体です。
染色体異常の番号はもちろん、その異常がわかるまでの経緯もみなそれぞれ違います。
blogを通してこの団体のお友達のエピソードを少しご紹介させて下さい
今月はほのちゃんの染色体異常がわかるまでの経緯をお話します
ほのちゃんが生まれたのは40週3日
お家で陣痛がきてすぐに病院へ行きました。
病院についてからもどんどん陣痛が進み、生まれた時には病院についてから2時間というスピード出産。
2882グラムのとっても安産で生まれてきてくれました
妊娠中大きな問題はなく、入院中の検査でも問題なく、
よく飲んでよく寝て予定通りに退院しました。
小児科で受けた4ヶ月健診の時点で首の座りはまだ不安定だったけど、先生からは問題なく大丈夫と
今考えると首の座りが遅かったのも筋緊張の低下が原因だったんだと。
6ヶ月の時に一度寝返りができるようになったのですがそのあと原因不明の高熱が出て１週間点滴に通い、完全回復まで1ヶ月
その後再び寝返りができるようにはならず、
市の8ヶ月健診を迎えました。
この時首の座りは安定してきたのですが、寝返りはできるようになっていませんでした。
質問項目でも「いいえ」が多かったです。
身長・体重の増えは問題なかったのですが、運動面での遅れは明らかでした。
他にも目に見える気になることで斜視がありました。
保健師さんと小児科の先生に相談し、医療センターの受診を勧められ紹介状を書いてもらいました。
1歳のお誕生日５日前に県立小児医療センターの発達外来を受診し、言語面・運動面とも発達の遅れは明らかでした。
発達外来の先生から、ゆっくりな原因を調べてできる事を早めに見つけた方がいいとお話しがあり、神経科に10日間入院をしてからだ全体のありとあらゆる項目の検査をしました。
そこでわかった事は、
左右の脳萎縮・筋緊張の低下・内斜視
でした。
しかし、発達の遅れにつながる大きな原因はわからず、染色体と遺伝子の検査を勧められました。
迷いなく主人と同意して1歳5ヶ月の時に染色体・遺伝子検査を受けました。
検査結果が出たのは3ヶ月後。
続きはPart2でお話しします