結果7.6万
ほぼ変わらず。
遺伝子的な事も踏まえて大学病院へ紹介状を出される。
「一過性のものかもしれないけど、ずっと外来で様子を見ていくのだったら一度きちんと検査してもらった方がいい」
そう言われて紹介状を貰った。
大学病院への初診。
微妙な気持ちだった。
遺伝子検査をしてはっきり分かってしまう怖さ。
専門医が見て一過性のものの可能性を肯定してくれる意見を言ってくれるかもしれない期待。
いろんな気持ち。
でも大学病院の先生からは「ここまで血小板が低いのが続くと何かの病気の可能性が高い。恐らく遺伝的な病気があるのではないか。詳しく検査するので明日から検査入院を」と。
絶望的だった。
専門医から一過性のものの可能性を否定され、一番恐れていた遺伝的な病気の可能性を言われる。
その後2泊3日の検査入院。
詳しい検査をって話だったが血液検査を初日にして翌日は前日（初日）で一番見たかった血小板が固まって計測できなかったのでもう一度採血（固まらせないで！）骨の事を念の為と整形の先生にも診てもらう。
最終日は眼科へ。
脳に近い部分だから出血してるかどうかが分かるらしい。
予約が取れなかったから予約なしで受診。
案の定2時間半待ち。
抱っこ紐をつけながら待つ。
その間息子爆睡。
寝ちゃってるから検査や点眼するたびに目を無理矢理開けさせられるので目のまわり真っ赤。
幸い今の所出血は起きてない。白内障とかの兆候もないとのこと。
その後旦那が到着して研修医の先生が一度こちらに顔を出したが、その時ちょうどオムツ替えだったので「また、少ししたら呼びに来ますねー」と。
その後30分以上しても来ない。
看護師さんに声を掛けると「ICですよね！確認してきます」と。
IC？
インフォームド•コンセント
治療方針とかを説明するような事だと旦那が言う。
治療方針？って事はもう結果が出たの？
って事はやっぱり遺伝性の疾患？
でも、旦那と「しっかり聞いて息子の為にちゃんと理解しよう」と。
研修医の先生がきて部屋に通される。
遺伝子検査の時の説明の時とは違う部屋。
広い会議室。
中で待ってる人も入院中の担当医、知らない女の人、外来の時の先生、研修医の先生、看護師さん。
雰囲気が違う。
これは何かしらの結果が出たんだ。と思った。
まず、血便がずっと出てたので便の検査結果は特に何かの感染症にかかっている感じではない。
採血結果も血小板以外特に気になる数値はない。
今のところ何かのウィルスに感染もしていない。
ここで外来の時の先生の電話が鳴り一時中断。
外来の先生からしか結果を説明しないのか…と不安だけが大きくなる。
外来の先生からの説明が始まる。
ウィスコットアルドリッチというタンパク質があるかないかを調べたら、結果として無かった。
息子は少し特殊な遺伝子だったから遺伝子検査は出るのに少し時間がかかるが、まずウィスコットアルドリッチ症候群(WAS)で間違いない。
覚悟はしていた。
でも実際そうだと言われると頭が真っ白だ。
サイダーの遺伝子はそのウィスコットアルドリッチの遺伝子情報の一部がごっそり抜けているらしい。
どういう意味か聞くと重症かもしれないと。
治療は造血幹細胞移植、それかこれから始まる治療で遺伝子治療。
遺伝子治療は白血球の型HLA型が合う人が居ない場合にだけ出来る治療。
HLA型が合う人が居たら出来ない。
両親が合う確率は5%いかないくらい。
移植は必ずしもうまくいくものでもはない。
70-80%くらいの確率。
その後ももちろん感染症などの可能性がある。
一度体の中の免疫を0にする為に抗ガン剤を使う。
今はまだ体が出来上がってないので抗ガン剤を使えない。
最低でも半年。
大体1-2才での移植を。
命をかけた治療になるので何回も出来るものではない。
これからは感染予防の薬を毎日飲む。
月に一回の免疫グロブリン点滴。
2-3週間に一度の通院。
私がサイトメガロウィルスに感染していたらいくら予防薬を飲んでいても無駄になるので採血を。
もし陽性なら母乳は中止で。
説明を受けながらもうなんだかドラマを見ているような気分。
自分に起こってる事だなんて信じられない。
この病気は調べていたから知っていた。
自分の近い人もこの病気で子供を何人も亡くしている。
こわい。
こわい。
この病気は劣勢X遺伝子の疾患なのでとして基本的に男の子にしか発症しない。
女の人は遺伝子として持っていたとしても劣勢なので発症しない。（女の人はXX、男の人はXY）
つまり私が保因者で息子にこの劣勢遺伝子を与えてしまったという事。
説明が終わり病室に戻り旦那に「（私のせいで）ごめん」と言ったと同時に涙が止めどなく出る。
自分の忌々しいこの遺伝子のせいで自分の子供にこんな難病を与えてしまうなんて。
悔しい思い、痛い思い、辛い思い、時間もお金もたくさんかけて不妊に治療をしてせっかく授かった大切な大切な子供なのに。
どうして。
結婚したら普通に子供を授かって、普通に健康に育ってくれて色んな場所に連れて行ってたくさんの思い出を作って家族みんなで成長を見守っていけると。
普通を望んだらいけないのか？
もしかしたら神様に「子供を持ってはいけない」って言われてるのかな。
この子にもしもの事があったら自分を許せなくなる。
サイトメガロウィルスに感染しているかの確認の為に採血をする。
自分の血液を見ると「この血液、遺伝子があの子を苦しめる事になる。忌々しい。汚らしい」と思う。
病名を伝えられてから毎日泣いて泣いて泣いて。
息子のスヤスヤした寝顔を見る度に「ごめん」と謝る。
家族にも病気の事、これからの事は伝えた。
母親とも色々話した。
いつもは「あんたがしっかりしないと！もっと強くなりなさい！」と言われるが今日母親に不安を泣きながら話していると「私だってあんた達（私達姉妹）を健康に産んであげられなかったって申し訳なく思う。1人で運転していると泣いてしまう」と。泣きながら話してくれた。「誰も悪いわけではない。しょうがない事なんだから」と。
母親の涙を見たのは初めてかな？
私が苦しんでるのと同じ様に母親も苦しんでいたんだなと。
とにかく息子にしてあげられる事を精一杯やってあげる。
それ以外ないでしょうと。
1日1日を大切に過ごさなきゃなと。
1日健康に過ごしてそれを積み重ねていき、移植まで辿り着かせる。
その後はまたその時にならないと状況が変わっているだろうし。
ネットで調べると怖い事も沢山書いてある。
亡くなってしまった子も知ってる。
うちの子がそこに当てはまるか分からない。
もしかしたら何か不測の事態が起きるかもしれない。
何もなくいけるかもしれない。
何も分からない。
この子はこの子。
しっかり見ていってあげなきゃいけない。
この子が物心ついた時に病気だった事を知らないくらい元気になっててほしいな。
この子の為にできる事をやりきろう！
一瞬も大切にしていこうと思った。
今は全てが大切に思う。
頻繁なオムツ替えも夜泣きもぐずりも。
全てが大切。
いっぱい飲んでいっぱい泣いて大きくなって移植に備えようね。
そして病気を克服して楽しく暮らそうね。