【てんかん(癲癇)プロジェクト】CDKL5のIちゃんの診断と経緯 | 子どものこころと身体をケアする専門家☆不登校、特別支援児の駆け込み寺。

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日英3,000を超える子ども達とのセッションを元に親子をわくわくする未来へつなぐ「わくミラ」コンシェルジュ


ジエッテと組んで テンポラーナの養育者コース をしている

 Iちゃんの【診断】

ひどいてんかん(癲癇)を伴う、CDKL5(遺伝子異変症候群)

* CDKL5の日本語サイト:CDKL5 Japan らぶはんず

 
デンマークでも6名診断されているそう。
 



 Iちゃんのこれまでの【経過】

Iちゃんは、分娩時吸引カップを試みたが

25時間経過後緊急帝王切開にて生まれる。

2日目に2度の不明な発作がおこる。

10日後に退院し、その時はすべて大丈夫だと思っていた。

Iちゃんが、7週目の時に最初の発作を起こし、15日間続いた。

オデンセ大学病院にて検査などをした結果、

発作が6ケ月くらいで消える「乳児てんかん」の診断をうけたが、

6カ月になった際にCDKL5と診断される。

Iちゃんは、一日に1-4回ほど大きな発作がおこり、

その発作は彼女の発育に大きく影響している。

さらに、彼女は毎日のミオクローヌ痙攣を起こすが

ほとんどが疲れているときや過剰な刺激があった時である。

2012年2月末からにケトジェニックダイエットを始め、

4ケ月間発作が起こらなかった。

その間、床を転がったり、文字をならったり、動きのコントロール等

新しい事を習っていたが、残念な事に、大きな発作が起こった事で

それらを失ってしまった。

現在もケトジェニックダイエットを行っており、

いくらか発作を遠ざけていると思っているが、

2014年の夏に次第にやめていこうと思っている。

2013年6月にVNS(迷走神経の刺激療法)を行う。

腸の働きを助ける為に薬を飲んでいるのと、

Iちゃんは普段24時間殆ど眠れず睡眠薬をとっている。