※最終更新：2024/3/25
現在の病状です。
25歳です。
＜病名＞
指定難病34
神経繊維腫症II型（NF2）
＜概要＞
発症率：25,000〜60,000人に1人
主症状：全身の神経に良性腫瘍が発生
・脳神経
・聴神経（蝸牛神経・前庭神経）
・脊髄神経
・末梢神経
❇ [聴神経腫瘍], [脊髄腫瘍]など単体の疾患もある。
ただし, NF2と腫瘍のでき方が異なる。
NF2：神経自体に絡みつく。
単体疾患：神経付近にできる。
＜発症時期＞
生まれつき。
病名宣告は2015年3月[16歳]。
声のかすれを治したいと受診したのがきっかけ。
＜発症理由＞
突然変異（家族歴なし）
患者の半数以上が突然変異型。
遺伝率：Case1. 片親がNF2 → 50%
Case2. 両親がNF2 → 100%
＜現在の主な症状＞
〇聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）
- 聴力以外にも様々な症状が現れる。
1. 進行性中途両耳難聴（蝸牛神経）
- 2014年夏? [15歳]：右耳軽度難聴
- 2017年8月 [18歳]：低音障害型左耳難聴
- 2019年4月 [20歳]：聴覚障害6級
- 2021年3月 [22歳]：聴覚障害3級
- 2023年12月 [24歳]：聴覚障害2級
- 左右多種多様な耳鳴り
2. 平衡感覚低下：ふらつき（前庭神経）
3. 表情筋が所々鈍い（顔面神経）
4. 嗄声：声帯が閉じ切らない（脳神経）
〇頚髄腫瘍
- 首の角度によって痛む。
〇脊髄・腰髄腫瘍
- 走る, ジャンプする等で背中や脚が痛む。
- 右手の指の力が弱め。
❇過去歴
- 2017年8月〜?：左脚の激痛
- 2021年1～3月：上半身全体の激痛および痺れ
〇坐骨神経腫瘍
- 体勢が悪いと左脚に痛みや痺れが出る。
- 主に着席時や就寝時
〇神経痛
- 腫瘍による痛み。
〇若年性白内障
- 5歳の時に左目を手術。
〇左目の瞼が下がり気味（動眼神経）
〇その他, 全身の末梢神経に腫瘍が存在。
Type1. 白い固形の塊が体内に発生する。
Type2. 皮膚が膨らんでくる。
＜治療＞
〇基本的には経過観察。
〇定期通院（医大）
- 脳神経外科, 耳鼻咽喉科
〇不定期通院（医大）
- 眼科, 形成外科, 他
〇アバスチン点滴（4週毎）
- 弱めの抗がん剤
- NF2に対する特効薬ではない。
- 進行は概ね止まっている。
- 腎臓の機能が多少低下（尿蛋白+1～+2）
- お腹を下しやすい？
- 手術前は休薬（血が止まりにくくなる）
〇聴力検査（2~3月毎）
〇皮膚・皮下腫瘍の摘出（不定期）
- 形成外科
- 全身麻酔または部分麻酔
- 痛みや見た目が気になる場合
〇MRI検査（下記2つを別々に年1〜2回）
1. 脳
2. 上半身（首〜腰）
〇右側聴神経腫瘍へのノバリス照射（2016年8～9月[17歳]）
- 脳幹に近く, ガンマナイフは不適切と判断。
- 約30日間かけて照射。
- 副作用：逆流性食道炎のような症状。
〇中枢神経（脳, 頚髄,脊髄, 腰髄）は手術歴なし。
★前向きに生きましょう！ ＼( 'ω')／
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