あいこです！
うちの子はこの神経線維腫症1型
（レックリングハウゼン症）です。
公開講座があったので愛知へ帰ってきましたぁ〜
やっぱ安心するぅ〜
名駅は人凄すぎてうわぁ〜ってなったけど
でも名古屋だ〜って感じだった笑
先ずはうちの子の様子から生後4ヶ月から初期症状？
のカフェオレ斑ができ初めて
乳児健診で引っかかり
毎年検診を受けてきました。
臨床診断はこちら💁♀️ ◽︎思春期以前では最大径 5mm 以上、
◽︎思春期以降では最大径 15mm 以上の
カ フェオレ斑が 6 個以上
いずれかのタイプの神経線維腫が 2 個以上，
あるいは叢状神経線維腫が 1 個
腋窩や鼠径部の雀卵斑(そばかす)様色素斑
視神経膠腫
2 個以上の Lisch 結節(虹彩過誤腫)
特徴的骨病変(蝶形骨異形成や脛骨の偽関節形成など)
両親、兄弟姉妹、子に上記診断基準を満たす神経線維腫症 1 型患者がいる
上記のうち2つ以上あてはまると神経線維腫症1型と診断されます
今日の講座で初めてしった
これに加え合併症もあるみたいです。
うちの子は学習障害。
俗に言うグレーゾーンの子です。
だから周りから理解してもらいづらいし、
私も未だにどーしたらいいのか迷います。
14年間で4つの大学病院を代わりながら
（色々あったんです
）通ってて初めて
）通ってて初めて聞くことが多すぎて親として
なんか何も出来てなかった自分に
悲しさと悔しさと…
篠原涼子の歌みたい笑
不甲斐なさと。←これは違うね
毎年頭部のMRIをとっては
様子みていきましょうって言われ、
（腫瘍あるのに？！
高学年からでき始めた体の中の
沢山の腫瘍もあるのに
頭部のMRIだけでいいの？）
とか疑問に思いつつちゃんと言えなかった
何か待ってる人多いし、忙しそうだし
先生が言ってるし
大丈夫なのかなぁって。思って…
変なとこ気を使う、肝心な事きちんと言えない
でもそいえばこの病気の
詳しい説明してもらった事なかったわ
自分でネットで調べては怖くなって
途中でやめて…
4つ目の名大が一番詳しく検査してくれた。
他の色んな科と連携して整形、脳外科、眼科、小児科、親と子の心療内科。
名大の色んな検査で、
今まで知らなかった症状も発見されたり、
この病気の子は学習障害になりやすい事も
知った。
【今現在の子供の症状】
＊カフェオレ斑
＊そばかすみたいなシミ？！
＊頭部にほんとーに小さい腫瘍
（大きさはずっと変わらず）
＊数はわからないけど体の中に腫瘍が沢山ある
＊体の腫瘍が神経とかに当たるのか
たまに痛くなる。
この病気ってホント人それぞれ症状が違うらしく
症状出る人も出ない人も、沢山出る人も
少しで終わる人も色々なんだって。
それと専門の先生がなかなかいなかったり、
病気自体が知られてなくてちゃんとした検査
出来てなかったり。
だから今まで疑いありって言われ続けて
きちんとした検査と診断ができなかったのかな…？！
でも、今日の公開講座で色々知れて
これからどうしたらいいのか、
先生にどういう事相談していったらいいのか
今現在のレックの治療法や、適切な検査方法
とか知れて少し安心した。
今回はうちの子の話。
次回は今日の公開講座の話をしたいと思います。