染色体異常の検査結果①【ダウン症確定検査】

「染色体異常の検査結果が出たので、またお父さんが一緒に来られる日に面談をさせていただきます。」

そう言われ、あやちゃんが産まれて1ヶ月後に

私たちはNICUの一室で検査結果を聞きました。

正直ダウン症なのは確実なんだし、別に改まって2人で聞かなくてもよくない？なんて旦那さんと話していて、面談の前も「やっぱ改めてダウン症でしたって言われると涙でるのかぁ〜」と笑いながら過ごしていました。

面談室に入り、先生と挨拶をかわしました。

現在のあやちゃんの状態をひと通り説明してもらい、本題の染色体検査の結果を伝えられました。

「検査の結果、やはり21トリソミーであったのは間違いないのですが、、、」

（が、、、？え、が、、、って何？）

先生が1枚の画像を見せてくれました。

ネットで何度も見たあの画像で、そこには23種類のXが並んでいました。

「21番の染色体が3本あります。これがダウン症であることを示しているんすが、1本だけ長いように見えませんか？そして14番を見ると1本しかないのが分かりますか？」

「あ、はい、、、」

ドクン、、、旦那さんに聞こえてしまうのではないかと思うくらい自分の心臓の音が大きくなったのを感じ、何の話をされるんだろうと思いながらじっと画像を見つめていました。

「これはダウン症の中でも3種類あるのですが、転座型と言われる種類のダウン症になります。」

そう来たか、、、

思いもしなかった、転座型。