こんにちは！
私もブログを始めてみることにしました
小林麻央さんに励まされました
先月
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
（ＤＭＤの症候性保因者)
であることが判明
。(;°皿°)
追記！
筋生検の最終結果で成人発症型のネマリンミオパチーの可能性が高くなっちゃった
きっと同じことで悩んでいる女性がいっぱいいるはず
自分の思たこと、感じた事、好きなことをブログに表現したいと思います
ＤＭＤは基本男性の病気
と言われてきたけど、
保因者である女性も軽症だが、発症することが分かってきたそうです
筋肉の専門医でないと診断は困難かも
私も病気であることが分かるのに数年かかった・・・・
もっと情報があれば・・・・・
私看護師なのに・・・
この病気は進行性で治療法がない難病
骨格筋、心筋などが衰えていき歩行困難となる
一生お付き合いが必要な病気
私もスムーズに歩けず
階段も手すりがないと上がれず
首の筋肉が弱いから首が痛くなる
頭は重いのね
ちっくしょーー
でもこのままで終わるわけにはいかない
と思う今日この頃
（以下今までの簡単な経過）
数年前から
倦怠感、筋肉痛、微熱、に悩み
いろんな病院で検査をしても異常なし
でも何かがおかしい
アラフォーてこんなに疲れるの？
膠原病かと思い
自分で診察してくれそうなクリニックを探し、受診。
膠原病ではなく神経内科っぽいね。と先生のコメント
大学病院の神経内科を紹介してもらい受診
筋力が低下していることが判明
うそー
きついのは当たり前
弟はこの病気で（３３歳）７年前に天国へ
３３年間家族で病気と戦って
卒業と思たら・・・
今度はおねーちゃん
先月筋生検
結果ほぼ筋ジス間違いなし
追記〜〜
筋生検の最終結果で
SLONM
(孤発生成人発症型ネマリンミオパチー)
である事が判明
ジストロフィン染色は染まっているので
むしろSLONM の可能性が高いとのこと
超希少難病でした。