新型出生前診断 NIPT 検査結果 ➡︎ 性別判明

この記事は⬆︎から続いています。

出生前診断に関しての記事ですので、ネガティブなご意見をお持ちの方はここで引き返していただければ幸いです

いつもありがとうございます。

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さて、前回の記事に書いた

新型出生前診断 NIPT

受けたのは妊娠11週の頃。

妊娠9週〜13週で受けられる検査です。

この検査を受ける前、そして結果が出るまでも夫婦で、もしダウン症等といった疾患を抱えて我が子が産まれてくると分かったらどうする？ときちんと夫婦で話し合っておりました。

それを踏まえての結果待ちでした。

(この検査ができる機関はアメリカでは5社ほどあるそうで、機関によって値段もさまざま。

Parkway East HospitalではNatera社の「Panorama」と呼ばれるものと提携しているようです。

どうやらKK HospitalではAriosa社の「Harmony」と提携しているようで、こちらはお値段2000SGDという話も聞きました。国立病院だから安いというわけでは、この検査においては言えないみたいですね。)

ふらふらになった採血後、

「2週間で結果がアメリカから送られてくるので、電話で連絡するわ！」

とナースに言われていたのですが、

きっかり2週間後、どうしても待てなくてクリニックに自ら電話。

結果を口頭で教えてもらっていました。

トリソミーなどの遺伝子疾患の結果とそして

妊娠13週にして性別も確定していました。

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そして、今日は実際に検査結果を紙面でドクターから直接説明していただきました。

先日電話で教えてもらっていたベビの性別がどうしても信じられなかった夫は、今日はこの日、

自分の目で結果を紙面で確認し、

かつエコーでも確かめたかった

そうです。笑

DNA検査、その精度は99%以上です、XX,XY染色体は嘘つかないよ！と何度も言ったのですがね…笑

ブッダ(仏様)に聞いたら、その性別は違うと言うんだ！

と科学の力ではなく、御仏の言うことを信じるという非科学的なことを言いだしまして。

理系人間のクセに…笑

私はその辺はコテコテの理系なので、数字が全てです。

そんな話を、紙面で結果を見せてもらいながらドクターとしていたら、

Okay okay !!!

Let me determine the gender of baby by echo!!

分かったわ！エコー見てちゃんと決定付けてあげるから！

と笑われておりましたが。

そして、エコーでもきちんとお股が見え、性別クリアに確認できましたので夫はようやく納得したようです。

では、NIPTの検査結果はこちらです。

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と、一旦ダミー画像。

この前nine-thirty Awfully ChocolateでいただいたMac&cheese... ♡

こちら⬇︎

LOW RISK

良かったー！！

そして

Fetal Sexは

Female 

と出ています。

染色体異常による遺伝子疾患のリスクはかなり低く、

そしてベビの性別は

女の子

と分かりました

男の子がもう1人欲しかった夫なので、どうしても信じられなかったようです。

上2人は妊娠初期から父親の勘で性別を当てていたので今回もかなり自信があったようでして。

なので私もてっきり男の子と信じ切っていたのでビックリしたのですが…

娘に妹ができるとわかってら、なんだかじわじわとテンション上がってきております。

今回家族で唯一娘だけが、

「お腹のベイビーは女の子よー」

と頑なに言い続けていたので、結果聞いてびっくりしました！

性別の横の

Fetal Fraction 胎児断

はどのぐらいの割合で胎児のDNAが採取できたかというものらしく、ここは最低8%ないと精確な結果が出ないそうです。

私の14.9%はかなり高い方らしく、15%越えることはかなり素晴らしいみたいですよ

そして、検査結果の下半分、染色体異常の検査結果の詳細です。

上から

21トリソミー(ダウン症)

18トリソミー(エドワード症候群)

13トリソミー(パトー症候群)

モノソミー(従来2本ある一対の染色体が1本しかないもの)

トリプロイディー症候群

そしてその下

22q11.2 欠失症候群

がいずれも1万分の1以下と出ております。

私の36歳という年齢で、シンガポールで出されるダウン症の平均が1/196

これが高いとみるか、低いとみるかは個人の判断によると思うのですが、

上記の検査結果によってそれが1/10000となっていることがわかります。

この結果からは以上の先天性染色体異常による遺伝性疾患のことしか分かることができません。

その他の身体の先天性の病気は(心臓疾患や口蓋裂、無脳症等)は、妊娠中期のエコースクリーニングで発見できる場合もありますが、出産するそのときまでわからないこともたくさんあります。

なので、このテストが全てではないことも十分に理解しておかなくてはいけません。

もし先天性疾患のある命を授かったと分かった場合どうするか？は個々の家庭の事情や身体のこと、さまざまな理由から出される決断はみなさん違うと思います。

これについて、私個人的には正解はないと思っていますので、このブログではその是非や賛否を問うつもりは一切ありません。

ただ、こうやって出生前にある程度お腹の赤ちゃんのことを分かることができるというのは、私たち夫婦には命のあり方を見つめ直すにあたってもとても良かったことだと考えております。

以上、出産前診断に関してでした。