リ・フラウメニ症候群？

昨晩は抗がん剤由来と思しき微熱とあちこちの微妙な痛みで、早く寝たのに明け方に数回目が覚めてしまいました。

熱は下がっても、方々断続的に痛むのは続いているし…体調イマイチです。

もっとも出社したら同僚が

「週末にジムの体験に行ったら…筋肉痛がぁ〜っ」

って、うめいていました。

そっちのほうが痛いかも

午後は先週話があった遺伝子検査の採血のために大学病院へ行きました。

以前受けたBRCA1/2の検査と同じく、データの扱いと、患者さんへのフォローはどうする等々あらためて説明を伺って、同意書へサインをしてから、採血へ。

今回調べるのはTP53という遺伝子です。

「リ・フラウメニ症候群」という遺伝子疾患ではないか調べます。

結果が出る前に心配してもしょうがないんですけど、不安だからブログには書きます

ようはこの症候群、がんの発生を食い止めるタンパク質を作る遺伝子がぶっ壊れていて、正常な人よりがんになる確率がめちゃくちゃ高いってことらしいです。

なんでもレントゲンやCTの放射線も避けた方がいいとか、放射線治療もやめた方がいいとか、紫外線にも注意とか…

まあ私はかまわないです。

もう、がんも乳、卵巣、膵臓と3つ目だし。

（CT使えないのはめんどくさい気もしますが）

もし私が検査の結果、陽性だとしたら、息子に遺伝している確率は50%…。

がんになるのはもちろんイヤですけど

「人生70%以上の確率でがんになります」

「そのうち50%は46歳未満で発症します」

「小児がんの可能性も高いです」

……って、小学生のうちに言われるってどうなの？

あくまで確率論だし、伝えないのも選択肢なのかもしれませんが、海外では診断を受けたらその時点から、3〜4ヶ月に1度の全身MRI検査などが推奨されているようです。

あとは紫外線を避けるとか、放射線を使った検査を避けるとか、タバコ飲酒を習慣づけないとか、気をつけるべきことは色々あるわけで。

そう考えると伝えないわけにはいかないでしょう。

今日の検査の担当TR先生からも

「もし陽性だったら、お子さんのことも含めてまた相談しましょう」

と言われていますけど、

正直、不安です。

結果は１ヶ月後。

さ、いっぱい書いたから、一旦忘れよう