ヒトゲノムプロジェクト 6カ国。2003年4月に完全公開。全遺伝子の99%が解明。
約30億塩基対 13年要した。
ゲノム geneと総体を表すomeの造語。ある生物に必要なすべての遺伝情報。全染色体を構成するDNA塩基配列の総体をさす。
ゲノムサイズ ゲノムの長さ。大腸菌は400万塩基。二倍体のものはハプロイドを長さとする
データベース スキーマと呼ばれる定義にしたがって蓄積されたデータ
ハイブリダイズ 塩基の相補性を利用して由来の異なる核酸同士の二本鎖分子を作らせること
マイクロアレイ 1枚のスライドグラスに数万の遺伝子をスポットとして固定し、特定の組織・細胞から抽出したmRNAをハイブリダイズさせることで遺伝子の発現パターンを定量解析する。
NGSが普及して未知配列の決定や検出に使われることはなくなり、モデル生物における遺伝子の発現量や多型を判別する目的で利用される。
応用先：医療検査や病気の診断。SNPやCNVの検出。
サンガー法 1980年にノーベル賞を受賞。
上流の逆相補配列をプライマーとして設計し、DNAポリメラーゼによる伸長。
鋳型となるDNAからDNAポリメラーゼによって相補鎖を作る際に、基質となる4種のデオキシ塩基にジデオキシ塩基(例：ddNTP)を1%ほど加える。
読み取る塩基長に応じて調節。伸長の際にddNTPが取り込まれるとそれ以上伸びず、取り込まれた位置で相補鎖の合成がストップする。
放射性同位元素P入りの塩基とddNTPを1種類だけ混ぜて作成した相補鎖を平板型のアクリルアミドゲル電気泳動4レーンにかけ、泳動位置をオートラジオグラフィーで判定すると位置関係がわかる。
蛍光色素で標識し、ラインセンサーで判定。キャピラリーゲル電気泳動を採用。
クロマトグラム サンガー法による塩基配列解析の出力。傾向の強さを縦軸、泳動時間を横軸