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遺伝子検査で重病が見つかった!? 「遺伝子×医療」の現場を取材 ネットやドラッグストアで6千円～5万円程度で購入ができ、唾液や口腔内の粘膜を採取するだけで検査ができる手軽さから、急速に身近になりつつある「遺伝子検査」。
nikkanCare.ism（ニッカンケアイズム）でも、過去「【体験アリ】やってよかった？遺伝子検査で体質がわかる時代が到来」で、疾患の発症リスクや生まれ持った体質・特徴330項目1000遺伝子を検査。体験した編集部員が過去に患ったことのある、十二指腸潰瘍や尿結石、腎不全の疾患リスクが遺伝子レベルでも高くでており、驚愕の結果となったことを紹介した。
遺伝子検査では自分と同じ遺伝子型を持つ集団の“将来かかりやすい病気リスクや体質の傾向“を知ることができる。しかしご存知のように、病気を発症するリスクは”遺伝子要因“だけではなく、食生活や生活習慣といった”環境要因“が大きく影響している。
自分の遺伝子は一生涯変わることはない。遺伝子検査が身近になり、一生変わることのない遺伝子要因を知ることで、かえって自分の健康に不安や疑問を持ってしまう人も少なくないだろう。今回は、実際に日本で初めて「遺伝子検査からはじめる個別化医療」を臨床の現場で実践する、ジェネシスメディカルクリニック六本木の院長、東田俊彦医師に「遺伝子検査と予防医療」について伺った。
■発症リスクが高くても必ず発症するわけではない
編集部の検査結果では、「好酸球性食道炎」の発症リスクが高いという結果がでている。あまり聞きなれない疾患だが、食道炎に起こるアレルギーの一種だ。
東田医師は「発症リスクが高いからといって、必ず発症するわけではない。さらに日本人は単一民族のため、比較的発症リスクが高い疾患が共通している」と言う。
この好酸球性食道炎は、日本人の52％は持っている遺伝子リスクだそうだ。
好酸球性食道炎の発症リスクはオッズ比3.42倍。
ほかに編集部の検査結果で「糖尿病性網膜症」の発症リスクが非常に高いとでている。しかし、この糖尿病性網膜症は、そもそも糖尿病でないと発症することはない。
まず糖尿病であるのか、糖尿病になるリスクはどのくらいなのか、遺伝子以外に家族既住歴、食生活、血糖値などを問診・診察・検査をしたうえで、もし糖尿病であるならば、発症リスクが高い糖尿病性網膜症の検査をするべきだという。
「糖尿病にならない人が、発症リスクが高いといって糖尿病性網膜症の心配をしなくても良い」ということだ。
■「早く検査をしたほうがいい」場合も
一方で、比較的日本人には高い発症リスクとでる傾向のある疾患でも、個人の生活習慣などによっては「早めに検査をすべきだ」と東田医師は言う。
編集部員の結果でも「肺気腫」はリスクの高い項目としてあがっていた。この肺気腫は遺伝子要因よりも、どのくらいタバコを吸っているかという環境要因のほうが重要だそうだ。
編集部員は現在禁煙しているものの、過去には14年程度1日1箱吸うほどの喫煙者だった。さらに、肺気腫ではないものの、母親に肺関連の疾患歴があり、遺伝を疑っている。
その他の肺気腫関連の遺伝子型結果でも比較的リスクが高いとでていることもあり、東田医師は「2年に1回は肺気腫の検査をしたほうが良い」とアドバイスをしている。
遺伝子検査の結果をもとに、これまでの既往歴などから総合的に判断 検査をしたほうがいい疾患などについてアドバイスをもらえる
■遺伝子検査と予防医療の可能性
つまり、自分自身の将来発症するかもしれない病気を知るには、遺伝子検査結果の発症リスクが高いという項目だけで判断するのではなく、ほかのデータや家族既住歴、生活習慣なども鑑みる必要があるということ。
「現在の医療は患者さんが病気になってから診断に来る。しかし、遺伝子検査と医療が結びつくことで、予防や、早期診断・発見、早期治療が可能になっている。」と東田医師は述べる。
遺伝子のタイプにより、同じ環境にいても病気になる人とならない人がいたり、同じ薬を飲んでも効きやすい人と効きにくい人、副作用が出てしまう人など、症状や効果に個人差が生まれる。
例えば、糖尿病になりやすい遺伝子を持っていても発症する人としない人、この両者の生活習慣の違い、環境の違いなどを長期的に見ていくことで、治療法や予防法が見えてくるだろう。
遺伝子検査が身近になってきた今、単に自分の遺伝子の型を知るだけではなく、病気予防にどうつなげればよいのか、知ることができる時代になってきたということだ。
現在では、多くの遺伝子が個性・体質・特徴に影響していることが明らかになってきているそうで、生まれもった個性すらも遺伝子検査で判明するという。今後もnikkanCare.ismは遺伝子と医療の可能性について追っていきたい。
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