遺伝外来

病院続きですが、もう１つ病院ネタ。
(だって病院ばっかり行ってるんだもん）

１年以上前に受けた、遺伝子検査の結果が出ました。
ジュベールⅢ型という、ジュベールの中では「古典的」「純粋な」と
言われる型でした。
ＡＨＩ１遺伝子に変異があり、多くが網膜の病気を発症、

数は少ないが腎臓の病気を発症するそうです。
（肝臓の病気の報告はないそうです）

網膜の病気は既に見つかっているので、後は腎臓の病気がなければいいのですが。

遺伝子って不思議ですね。
１つの塩基（アデニン、チミン、シトシン、グリシン）が他のに
入れ替わっただけで、設計図が変わってしまう。

記載ミスのある設計図をもとに組み立てたもんだから
組立て終わってから「あれ？部品が１こ余ってるよ？まぁ、いいか」←いくない！
という感じで小脳低形成になったのかしら？

本当に人体というのは、精密で繊細で、不思議なものだなぁと思います。

ついでに、鳥取大学に日本で一番ジュベールの症例を診ている先生が
いらっしゃる、ということで、ジュベールⅢ型のことを聞きに行くことになりました。

鳥取！

鳥取、行ったことないけど、砂丘があって、島根の隣なんだっけ？
（東北人なので、大阪より西のことは全然わかんない
　島根の右？左？　鳥取の人すみません～）

 

せっかくなので、２泊３日くらいで、観光もしてこようと思います。
『ハチミツとクローバー』っていうマンガで鳥取砂丘が出てきたことがあって
一度、鳥取砂丘に上ってみたかったんですよね。
よし、行ってくるぞー