隣の県に遺伝子検査をしに行く事になった時に親や兄弟がいたら一緒に行って下さい。と言われたので母と妹と3人で大学病院に行きました。
そこでは新人医師に問診を受けそのあと診察室に呼ばれたのですが大学病院の教授の後ろには研修医さんが10人近くいて話たり反射を診たりするのですが研修医さんにもかわるがわる同じ反射をされて正直嫌でした。
そのあとやはり痙性対麻痺は確定だと思うが弧発性なのか遺伝性なのかわからないから遺伝子検査をする事になり違う部屋に連れて行かれ遺伝子検査についての同意書を書き3人で血液検査をし結果がで次第連絡があるとの事でした。
その大学病院は私の病気を研究していたみたいで研究材料になるので精算した時に金額が凄く少額でビックリしたのを覚えています。
その後検査結果が出たと電話があったのは2ヶ月後でした。
主人にも聞いてもらわないといけないので休みをとってもらい母と妹と夏休みだったので子ども達も連れて検査結果を聞きに行きました。
最初の教授ではなく遺伝子専門の先生の説明なんですが専門的な言葉ばかりが並び病名もなかなか言わないし説明もちんぷんかんぷんな感じで30分は話され続けたので少し間があいた時に私はイライラしながら結局私の病気は何ですか？と聞いたところ遺伝性痙性対麻痺です。と言われました。
やっぱりな…と思う反面母と妹からはその遺伝子は出てこなかったので父も調べたいと言われたのですが父は脳梗塞で右半身麻痺で、おまけに煙草を沢山吸う人だったので誤嚥性肺炎をおこして気管切開をしていたので施設で生活しています。と説明するとその施設とついている病院にアポをとるから検査させて下さい。と言われました。私はそんなに珍しい病気なんですか？と尋ねたらごく稀な病気です。わたしはSG4という型だったのですがその中でもタンパク質の変異が特殊で世界の論文や種類を診てもあなたと同じ型の人の中でもあなたと同じ変異の人はいなかったのであなたは世界で1人の非常に珍しい変異の持ち主なので父も調べたいし、帰りにもう1度血液検査をして帰って下さい。と言われ厄介な病気になったな…と家族で話しながら帰ったのを覚えています。