こんにちは。血液内科の方の院生Tです。
今回は、2020年2月8日の医師国家試験に向けて、ヤマかけ記事でございます。
捨て問で有名な、血液疾患に出てくる染色体異常をまとめてみました。
お役に立てれば幸いです。
自己流の覚え方なので、覚えにくかったらごめんなさい！
【病気と1対1対応編】
t(9;22)(q34;q11)→CMLとALL。BCR-ABL融合遺伝子。イマチニブなどによる治療。
覚え方「慢性だけど「急にだにゃん(922))」」
t(8;14)(q24;q32)→Burkittリンパ腫。他にもt(2;8)(p13;q24)やt(8;22)(q24;q11)もあるけど、試験に出るのはこれ。
覚え方「8はBurkittのBと似ている。14はIgHのHとデジタル数字で似ている)」
t(15;17)(q24;q21)→PML/RARA。APL。DIC合併。トランスレチノイン酸や亜ヒ酸による治療。
覚え方「特になし。個人的には友人の誕生日と自分の誕生日なので「良い奴そう」と覚えている」
t(11;14)q(13;32)→マントル細胞リンパ腫。cyclin D1遺伝子異常。血液専門医試験には出るけれど国家試験にはでなさそう。
覚え方「cyclin D1の1が11。14はIgHなので覚えてる」
t(14;18)(q32;q21)→濾胞性リンパ腫。bcl2遺伝子。
覚え方「14はIgHなので覚えてる。18はbcl2がだんだん苦しくなって2×9=18」
【病気の予後や治療に関連する編】
AML予後分類に関連するもの
予後良好群：t(8;21)(q22;q22.1), inv(16)(p13.1q22), t(16;16)(p13.1;q22), t(15;17)(q24.1;q21.2)
予後不良群：3q異常, 5番・7番染色体の欠失または長腕欠失, t(6;9)(p23;q34.1), 複雑核型
覚え方：「偶数は良い奴(t(15;17)はAPLなので別格)。奇数は悪いやつ(6は奇数の仲間に入れるとする)」
ALL予後に関するもの
t(9;22)(q34;q11.2)→BCR-ABL融合遺伝子。今後の予定としては骨髄移植が第一選択となる(ポナチニブが出てきたので、条件によっては骨髄移植をしない選択も出てきたが・・・まだ確定ではないので、今のところは移植を念頭におくのがスタンダードだと認識しています)。覚え方はCML参照。
骨髄異型性症候群(MDS)予後に関するもの
del(5q)：レナリドミドが使える。この問題が国家試験に出た最初の年は「マニアックすぎる」と誰もが思ったはず。
覚え方「5qが出たら号泣(レナリドミドが使えて嬉しいから)」
予後very good：-Y、del(11q)
予後good：正常核型、del(5q)など(たぶん出ない)
予後intermediate：del(7q)、+8、+19など(たぶん出ない)
予後poor：-7、3q異常、double including-7/del(7q)、3つの複雑核型。
予後very poor：4つ以上の複雑核型
多発性骨髄腫(MM)予後に関するもの
予後不良群：13q欠失、t(4;14), 17p欠失→おそらく試験関係には出ません(あまり治療法に影響しないので)。
以上、染色体異常特集でした。
血液内科専門医試験や内科専門医試験にも使えるように、少し詳しめに書いてしまいましたが・・・
太文字にしているところをとりあえず復習しておくと、何か良いことがあるかもしれません。
最後に気休めとして、自分自身の医師国家試験の思い出を書くと、
血液内科の問題はほぼ全部間違えました。
それでも受かってますので、血液内科は解けなくても気落ちする必要はないです。受かります。
あせらずに全力が出せるよう、みなさん頑張ってください！
画像はこの前食べた漬け丼です。
海鮮丼系の食べ物に卵黄を載せるのは、やや邪道な気もするのですが、結局美味しいのです。
