こんにちは。３Hメディソリューション株式会社 公式ブログ担当です。
今回は、原因不明の症状に長く苦しむ希少疾患の患者さんが直面する「診断ラグ」という問題と、その解決に向けた取り組みについて解説します。
診断がつかない時間「診断ラグ」
「診断ラグ」とは、体に不調を感じてから正しい病名がつくまでの時間的な遅れを指します。先日公表された「希少疾患白書」によると、希少疾患の患者さんが診断名にたどり着くには平均で3.4年もかかっているそうです。3人に1人は5年以上も診断がつかないまま悩み続けているという深刻な実態が明らかになりました。
なぜ診断がつかないのか
希少疾患は患者さんの数が少なく、ほとんどの医師はその病気を実際に診た経験がありません。そのため、患者さんはいくつもの病院を巡る「ドクターショッピング」を繰り返したり、他の病気と間違われたりすることが少なくありません。この診断がつかない期間は患者さんの心と体に大きな負担をかけ適切な治療を遅らせる原因にもなります。
AIや遺伝子解析が希望の光に
この大きな壁を乗り越えるため最新技術への期待が高まっています。例えば、膨大な医学論文を学習したAI（人工知能）が診断のヒントを医師に与える技術です。また、患者さんの遺伝子情報を詳しく解析し病気の原因を突き止める「ゲノム解析」も有効な手段です。こうした新しい技術が診断がつかずに苦しむ多くの患者さんを救う希望の光となるでしょう。
希少疾患の患者さんとそのご家族の方に簡単なアンケートを実施しています。
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※本内容は「難病・希少疾患 情報サイト RareS.(レアズ)」をもとにAIが記事を作成しています。
出典元の記事は以下です。 https://raresnet.com/250526-01/