レット症候群の遺伝子の話。
レット症候群。
女の子だけの病気ではありません。
男児にも存在します。
いくつまで。。かは、分かりません。
が、確実に生存しています。
女児よりもはるかに重篤な容体を示すといいます。
それこそレットの特徴とされる手揉みも出来ない位。
レット、と診断されていない重度の脳性麻痺患者の中等に混じっている可能性があるそうです。
誕生自体は正常な状態を示すこともあるそうです。
でも、極々、稀。
ほんの近年まで、女児のみに発症する病気とされてきました。
レット患者の80%は典型的レット症候群と分類され、MECP2遺伝子が変異しています。
今回はX染色体の不活化と、MECP2遺伝子についてが主です。
MECP2遺伝子はX染色体に存在しています。
ところで。
女の性染色体はXX。
男の性染色体はXY。
男女どちらも生きています。
つまり、生きるためにはX染色体は1つでいいんです。
なので、女の場合、一つのX染色体をクローズします。
各細胞ごとに。
そうして、余計な情報を受け取らないようにします。
これが不活化。
ランダムに決定されているそうです。
そして、各細胞ごとに、というのが重要。
因みに有袋類は父親由来のXが不活化。
私、カンガルーならよかった。。
なんてね。
で。
レット症候群患者の重症度に影響を与える大きな要因としてコレ、Ｘ染色体不活化があります。
レット症候群患者は正常な女性と同様に、
1.半々に存在する
2.父由来Xが不活化された細胞が多め
3.母由来Xが不活化された細胞が多め
の３タイプが存在。
レット症候群。
父親由来のX染色体上のMECP2遺伝子が変異していることが多いそうです。
事実として。
となると、
1.の患者は中等度
2.の患者は軽症
3.の患者は重症
となるわけです。
いろんな要因が重なるようなので、必ずしもというわけではないです。
X染色体MECP2には生命活動を維持するのに不可欠な情報が入っています。
なので、変異した場合。
それが1つしかない男は生きることが出来ない。
女は2つあるので生きることが出来る。
不完全ながらも。
そして、同じ理由で、女でも2つともX染色体が変異している場合ははるかに重篤、あるいは生きることが出来ないそうです。
圧倒的に女の子に多い病気といわれる所以です。
男の子のレット患者は、ほぼ100%性染色体型がXXY。
クラインフェルター症候群と報告されているそうです。
ほぼ、って？
私には理解不能^^;
専門家にお任せするわ。
MECP2の変異の場所とか仕方なんだろね、きっと。
でも、病気や障害負いながらも生まれてきた。
それって生命力が強いということだよね。
運がいいのか悪いのかは分からんけど。
変異がなければ、スーパー個体になっていた。
そんな可能性のある命
なんだろな。。
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