断定的に書きます。
簡潔に書きます。
間違いがあれば教えてください！
というか、あると思う。
レット症候群は遺伝子の突然変異で起こる病気です。
性染色体のX染色体に変異があり、レット症候群といわれる症状を引き起こします。
14番常染色体変異も見つかっています。
レットの遺伝子について述べる前に。
というか、レットについてはまたの機会で。
人は誰しも突然変異した遺伝子を持っています。
誰でも、です。
（生きていく上で突然変異する場合もありますが、それはまた別の話。）
そして、それは吉とでるか凶とでるか、何も起こらないか。
その違い。
ヒトは、タンパク質でできています。
遺伝子はそのタンパク質の設計図のことです。
そして、遺伝子はDNAの一部。
DNAは主に
①タンパク質の設計図つまり遺伝子
②どのタンパク質を、いつ、どこで、どれだけ作るか、を指令する情報
で、できています。
DNAはアデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)という4種類の塩基で構成されています。
遺伝子の変異とはDNAの変異。
塩基の配列が例えば、ATCGのはずが、ATGGやATGになったりすることです。
それによって、本来作られるはずのタンパク質が作られなかったり、正常ではないタンパク質が作られて、病気・障害として現れます。
ヒトは誰でも遺伝子変異を持っています。
必ずです。
例えば、人工授精等では突然変異が起きる可能性が高くなる、という確たるデータもあるようです。
が、それが重篤な疾患に繋がる変異かどうかは分からないんです。
言えることは、誰にでも平等に何らかの「遺伝性疾患」が起こる可能性がある、ということ。
レットは運の悪い、としか言いようのない変異です。
ヒトのDNA、塩基の数は約30億個。
長～いDNAが1つ1つの細胞の中に入っています。
更にDNAの中には、2～3万個位の遺伝子が並んでいます。
臓器や血液など身体を作るタンパク質の遺伝子、疾病や老化に係わる遺伝子、免疫や記憶に係わる遺伝子、DNA情報を解読する遺伝子、いろいろ。
生まれた時から。。というより生まれる前からヒトの一生は決まっている。
とも言えるんだなぁ。
髪の色手の形等はもちろんうつ傾向、ストレスに強い、ガンになりやすい、なんかも遺伝子に左右されます。
もちろんそれだけでなく、外的要因が大きいのは言うまでもないけど、自分の意思でどうにもならんことも存在するんだと、思いました。
。。。何才で事故る、借金地獄におちる、障がい児を生む、なんかもホントは決まってるのかもね。。
ところで、誤解ないよう補足。
ヒトはタンパク質でできている、について。
ヒトはタンパク質以外にも炭水化物、脂肪など、沢山の物質からできています。
これらの物質は、食べ物から酵素によって合成され人体を構築します。
酵素＝タンパク質、と捉えてオッケー。
なんで、酵素、つまり炭水化物、脂肪などの合成に係わるタンパク質をつくる設計図があれば人体はできる。
ヒトはタンパク質でできている、んです。
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