遺伝子検査・補足① | レット症候群患児の記録と母の戯言

レット症候群患児の記録と母の戯言

マイナーな病気、レット症候群。進行性の神経の病気。何も出来ない娘、そして私。1才程度が成長のピークだった娘の記憶と記録。

レット症候群。

こいつは遺伝子検査で遺伝子に変異が見つかります。
約80%の割合で、ですが。
だから医師の診断も重要なわけで。


今2013年ですが、この検査が簡単(以前と比べて!ってことです。簡単の程度が違う。)にできるようになったのはここ1~2年の話だそうです。


不確か。。。
専門医の話を、涙涙で聞いていた時だったので^^;


それ以前は、検査結果がでるまで長く待たされたり、診断が何年もつかない状態が続くことも多かった、ということですよね。。。



レットでは?

と疑っているのに診断がつかない、って想像以上にしんどいことです。

しんどいんです、ホントに。



1才4ヶ月の時、医師にレット症候群ではないかと問い、検査をしてほしいと伝えました。

1才5ヶ月でようやく検査をしてもらえました。
。。。してもらう、ことなんです。
なんか悔しい。

1才6ヶ月で結果がでました。
レット症候群確定です。



この2ヶ月間。

ハンパじゃなかった。


まずは、何年も耐えてこられた先輩ママさんに敬意、です。


私は、辛かったから。



今日はここまで☆


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