［急性間欠性ポルフィリン症］
（Wikipedia）
急性間欠性ポルフィリン症は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団の
ヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝の代謝疾患である。
急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで２番目に多いタイプで
ある。
＜疾病のメカニズム＞
通常の環境では、ヘム合成は細胞質に先立ってミトコンドリアの中で開始
され、最後もミトコンドリアに戻ってくる。
しかしながら必要な細胞質の酵素であるポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素
なしでは、ヘム合成は終了せず、細胞質内に代謝中間物質であるポルフォビリ
ノーゲンが蓄積してくる。
症状発現の引き金となるホルモン、薬剤、食事の変化などの付随的な要因が
必要となる。
急性間欠性ポルフィリン症の最初の症状として、腹痛、便秘、筋脱力症などが
現われてくる。