［マルファン症候群］
（Wikipedia）
マルファン症候群 とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子
（フィブリンと弾性線維）の先天異常症による結合組織病（遺伝障害、
遺伝病）。
結合組織とは組織の間を埋める組織であり、全身に存在する。
結合組織は細胞成分と細胞外基質からなる。
細胞外基質はタンパク質で出来ている。
細胞外基質を構成するタンパク質の１つに細胞間接着因子がある。
細胞間接着因子には細胞外基質の強度を保つタンパク質FBN1やTGFBR2等が
ある。
本症ではこれらのタンパク質が充分機能しないために、全身に奇形等を
起こす。
多発奇形症候群。
細胞外基質の異常から結合組織が脆弱となり、細胞に弾力性を減少させ、
大動脈や網膜、硬膜、骨の形成等に異常をもたらす。
＜原因＞
組織の間を埋める結合組織に必要なタンパク質の種類によって幾つか原因が
特定されている。
（１）１型
15番染色体長腕にあるフィブリリン１の先天性遺伝子異常（15q21）。
常染色体優性遺伝。
（２）２型
３番染色体にあるがん抑制遺伝子TGFBR２先天性遺伝子異常。
常染色体優性遺伝。
＜症状＞
マルファン症候群は、異常に長い肢によって特徴づけられる。
高身長（必ずしもではない）、上肢や下肢などの手足、指が細くて長い。
印象としては長身痩躯の体型が多い。
また、皮下脂肪の多いタイプであってもその手の形状、（クモの脚を連想
させるくも様指趾）蜘蛛指症指に特徴が出る。
顎関節症、面長、小さい下顎、狭い顔幅、大きい耳介、込み入った歯並び。
扁平足（偏平足）または平べったい薄い足、
あるいはハンマートゥになりやすい。
それらにより足の慢性痛を伴う。
猫背、脊柱変形、脊椎側弯症）、胸骨の突出、胸骨が外へ押されて狭くなる
（鳩胸）、ヘルニア、腰痛、胸部変形、異常なくぼみ、漏斗胸。
＜マルファン症候群とされている人＞
・エイブラハム・リンカーン（アメリカ合衆国大統領）