滑脳症の代名詞ともいわれている ミラー・ディーカー症候群 についてです。
ゆづきとはまた違うタイプの滑脳症です。
名前の由来は、ミラーさん
とディーカーさん
が、発表したことによるみたいですね。
すご～く長いですが、私もガンバッってタイプしますので、興味ある方は
みてみてください
（※英語で書いてあるところは省略しています）
本で色づけのあるところは、同じように色づけしています。
ミラー・ディーカー症候群 （医学書・・「奇形疾患を究める」。窪田星 著）
1. 定義・概念
（1）染色体に起因する先天異常で、滑脳症（８の字をていする典型的な
無脳回＝1型滑脳症）
特異な顔貌および多臓器の奇形を伴うものをいう。
（2）1型（古典的）滑脳症のひとつ。
2. 頻度；きわめてまれ
3. 原因と遺伝子
（1）孤発例が大多数。
⇒時に家族性の発症（→両親における均衡型転座による同胞発症例）。
（2）両親は血族結婚が多い。
（3）責任遺伝子
a 染色体第１７番の短腕（17Ｐ １３．３）の微細欠失（50～90％の頻度）。
⇒17Ｐ １３．３に局在するLissencephaly gene(ＬＩＳ１)の欠失が本症候群
の原因。
b 大多数の同胞例は、家族性染色体構造異常による染色体第１７番
短腕の欠失。
（4）遺伝形式；常染色体劣性遺伝
4. 性別； 性差はない。
5. 症状・徴候
Ａ 重度の精神・身体発達遅滞
Ｂ 筋緊張の低下
Ｃ 後弓反張
Ｄ 難治性のてんかん⇒けいれんは通常、生後３～６か月の間に現れる
Ｅ 哺乳力低下⇒新生児期早期より 出現
Ｆ 小頭症
Ｇ 特異な顔貌
1. 四角で、広い前額部。
2. 両側の側頭部（こめかみ部）の陥没をともなう前額部の膨隆。
3. 幅広い鼻と上向きの鼻孔
4. 啼泣時の眉間のたてじわ
5 .顎が小さい
6. 内眼角贅皮
7. 耳介の変形や耳介低位。
8. 薄くて、かつ突出した上唇
Ｈ 角膜縁の混濁
Ｉ 第１歯は、のちに歯肉をつらぬいて現れるようになる。
6. 診断時期
⇒特徴的な顔貌や神経学的所見より、生後6週までに診断可能
7. 脳波
⇒乳児期にヒプスアリスミア（高振幅の徐波、棘波が不規則に出現する高度の
律動異常）をていすることが多い。
8. ＭＲＩ
⇒滑脳症１型の所見（331ページ）を認める。 すなわち、
（1）脳は８の字型の特徴的な形状を呈する。
（2）Ｔ１強調画像で低信号、Ｔ２強調画像で高信号をしめす皮質第３層
（細胞気薄層）を認める。
（3）側脳室後角拡大症（296ページ）
9 .孤発性滑脳症との鑑別
（1）孤発性の滑脳症では、顔面の奇形やほかの奇形を有しない。
（2）脳の肉眼的な形態異常は、Ｍｉｌｌｅｒ－Ｄｉｅｋｅｒ症候群のほうが、孤発性滑脳症
よりも重篤である。
10. 治療； 特別な治療法はなく、対症療法が主。
11. 脳の病理学的所見
（1）肉眼的には大脳は小さい
（2）前頭弁蓋および側頭弁蓋の発達が悪い。
（3）大脳皮質は、組織学的には４層構造をしめす１型の滑脳症（332ページ）
（4）大脳白質は薄い。
（5）シルビウス裂は拡大している。
（6）しばしば、脳梁の低形成や透明中隔腔をともなう。
（7）小脳⇒異常を認めない。
12. 予後
（1）摂食障害や肺炎を繰り返し、生命予後は不良で２歳以前に死亡することが多い。
（2）半数は、生後６か月までに死亡。
13. 合併奇形
（1）心奇形
a 頻度； 20～60％
b 種類； 心室中隔欠損症や動脈管開存症など。
（2）仙骨部の皮膚陥没（70％）
（3）男児では外性器異常（70％）
（4）深い手掌のしわ（40～45％）
（5）四肢奇形：多指症、彎曲指（40～45％）
（6）腎奇形
おつかれさまでした
お医者さん向けの本だから、言葉がムズカシイですね(*_*)
（331ページ）・・とか、記載されてるところは、おいおい時間を見て
ゆっくりブログに載せていこうと思います。
医学書で、滑脳症に関するところは、まだこれからも載せていきたいと思います。