ミトコンドリア病 Leigh脳症

今日は、我が子の病気について書きます。

（ネット上の情報とミトコンドリア病・勉強会の資料の中で、分かりやすい情報を抜粋し纏めましたが、解釈等間違っていたらゴメンナサイ）

ミトコンドリア病とは、細胞中に存在するミトコンドリアに異常があり、正常に機能しない病気。

ミトコンドリアは体（細胞）のエネルギーを作る役割を担っている為、ミトコンドリアの働きが悪いと全身のあちこちの機能に様々な障害がでてくる。

その為、身体のどこの細胞のミトコンドリアが侵されるかによって、起こる症状は様々であり、患者さんごとに症状は多種多様である。

いくつかの症状を合わせ持つ人もいます。

上記の通り、同じミトコンドリア病を患っていても個人によって出てくる症状は異なる。

ミトコンドリア病と言っても、臨床症状による分類だけでも沢山あります。

(慢性進行性外眼麻痺症候群、MERRF、Leber病、Pearson病など)

今回はあーちゃんの診断された病気であるLeigh脳症（リー脳症）について書きます。

◆Leigh脳症（リー脳症）

＜発症年齢＞

多くは乳児（２－２４ヵ月）

＜特徴＞

①乳幼児から始まる精神運動発達遅延で、退行（能力などが後戻りする状態）を起こす。

②血中、髄液中の”乳酸値”が高い場合が多い。

③頭部ＣＴまたはＭＲＩにて大脳基底核や脳幹に病変が見られる。

＜初発症状＞

食事摂取障害がもっとも多く、ついで運動発達遅延や退行、筋緊張低下、眼球運動の異常、視神経萎縮、視力障害などの眼の症状、けいれん、呼吸障害、小脳症状などをみる。

その他には、何となく活気に乏しい、筋力が弱い、哺乳がうまくない、嘔吐、下痢、便秘など。

＜典型的な経過と臨床症状・予後＞

進行すると呼吸不整や無呼吸といった呼吸器の合併がみられる様になり、何らかのきっかけで人工呼吸管理に至る事が多い。

意識障害やけいれんの合併も少なくはなく、予後は病因とその異常の程度による。

＜治療法＞

現時点で決定的な治療法や治療薬はない。対症療法（病気の不快な症状を和らげる治療法）が中心。

＜我が子の投薬について＞

・現在処方されているお薬

・投薬とは別にＭＣＴを摂取