エイトの心臓の件が落ち着いたことで、そろそろウィリアムズ症候群のエピゲノム研究に参加することを考えてみようかと思っています。
ここを読んでいる、ほとんどの人は知っての通り、ウィリアムズ症候群は遺伝子疾患であり、根本的な治癒は現段階では無理なのです。
遺伝子疾患っとしては、そんなに数は少なくないウィリアムズ症候群ですが、２万人に１人では、患者数もそんなに多くはなく、研究も進んでいないのが現状です。
世界的に見れば、イギリス辺りが研究が進んでいるみたいですが、日本でも研究が始まることになりました。
その辺りの話は、４月のお話 。
って、物凄く省略しすぎて分かり辛いですね。
まぁ、要するに、京都大学で、T先生のもとiPS細胞技術の使用を視野に入れた研究がおこなわれるっというものです。
簡単な説明ですが、ゲノム解析やその他のデータ、そして患者の状態から、症状を絞り出す、その中から、治療法を見出していこうっというものなのですが、その過程でiPS細胞技術も活用しようって事です。
僕ら患者側の立場を話すれば、受診のための時間の負担や、京都大学まで行く、移動費用や診察費(初診料程度)の負担、そして採血があります。
そして、ゲノム解析やその他で得られたデータは、匿名化されているので、患者側には教えてもらえません、ただ、臨床心理の結果については教えてもらえるので、それを現在受けている療育や教育に反映させることはできると思います。
余談ですが、iPS細胞技術の使用は、次の段階で、まだ数年後になるはずで、その時に参加するしないは個人で決めることになりますが、iPS細胞を作る際には、血液からではなく、皮膚片からになるので、一針縫うぐらいにちょっと皮膚の採取をするそうです。
４月の話だと、現在参加している患者数は４０名ちょっとだそうです。
ウィリアムズ症候群は症候群ですが、全体の９割ほどが遺伝子欠損範囲が基本形に入るらしく、代表的な症状を有しているらしいです。
エイトも、代表的な特徴を複数有していますが、気になるのは、「多弁」と「-1SDほどの低身長」を否定する、「未発声」と「-3SDを超える低身長」です。
残りの１割の子がどんな症状なのかは分からないのですが、成長ホルモン分泌不全症がウィリアムズ症候群の中で、一般的でないのも確かです。
成長ホルモン分泌不全症が、ウィリアムズ症候群由来のものかどうかは分かりませんが、研究に参加すれば、エイトのデータも反映されるのも確かな話です。
しいて言えば、より多くの情報が集まれば、研究も進むので、興味のある方は問い合わせてみてください。
僕も９割方参加する気なのですが、あとは、京都まで行くタイミングですね、やはり大きなチャンスは夏休みだと思っています。