遺伝性乳癌(BRCA1、2遺伝子変異) 乳癌診療ガイドラインより | HER2タイプ乳癌ステージ3C 経過観察中シングルマザー

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ご訪問ありがとうございます。

何名かの方が最近、異時性両側乳癌のこと
を書いていて、
直近で遺伝子検査のことも書いたので、

遺伝性乳癌のことを書いておこうと
思います。

同時性または異時性の両側乳癌や
片側に何度も再発する乳癌が、
必ずしも遺伝性乳癌とは限らないけれど
特に若年性だと、
遺伝性乳癌の可能性がある、1つの
リスク因子には入っていました。

・乳癌の5~10%が遺伝性。
  遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)。

BRCA1、BRCA2遺伝子異常
  遺伝子検査:ファルコバイオシステムなど

・遺伝カウンセリングを実施している
   病院が多い。

ーーーー


予防切除についての日本乳癌学会の見解
(乳癌診療ガイドライン 疫学・予防編では)

両側リスク低減乳房切除術(BRRM)

・生存率の改善効果が
 「有意に示されているわけではないが、
   傾向は示されている」

・乳癌発症リスクの低減は確実。


・本人の意思に基づき実施することを
   弱く推奨。 (合意率100%)


◼乳癌既発生者の
   対側リスク低減乳房切除術(CRRM)

・乳癌発症リスク低減は確実。

・有意に全生存率を低下。


・本人の意思に基づき、遺伝カウンセリング
  体制などの環境が整備されている条件下で
  実施を強く推奨する。(合意率75%)


◼保険適応は認められていない、自由診療


ーーー

発症リスクは高いけれど、70歳時点で
50%程度、必ずしも発症するわけではない。

遺伝子検査をするか否かも含めて、
非常に難しい問題、難しい判断(遺伝性乳癌の
可能性のある人の)だけれども、

予防的切除をしたい人に、それを可能とする
医療を提供可能とし、
選択した人も、選択しない人も、
どちらの選択がいい、ということなく、
差別されることなく、
患者の意思・判断で選択できるような
ガイドライン(日本乳癌学会の見解)
と理解しました。

一番の解決策は、発症しても、根治または、
乳癌で命を落とすことなく天寿を全うできる
癌治療が開発されることだと思います。
そういう日が一日でも早く来ることを
願ってやみません。

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