こんばんは。
不定期の更新になってしまっていますが
いつも読んでいただきありがとうございます。
最近は付き添い入院の交代で、病院と自宅の往復の日々。
それ以外の日常生活に対してはなかなか気力が出ず、ぼんやりと過ごしています。
気合を入れる為に、にんにく注射をたまに打ちに行くのですが、
即効性があって身体のだるさが抜けるので、結構おすすめです。
そして先日、ようやく娘の遺伝子検査の結果が出ました。
結果としては、一箇所異常あり。
TPM1という心臓に関する遺伝子が、C→Tに変異していたとのこと。
これは拡張型心筋症の患者に見られるもので、根本的な原因は多分これらしい。
ある大学病院の論文によると、拡張型心筋症(DCM)の原因遺伝子のパターンは非常に多く、変異した遺伝子によっては、内科的治療の反応が悪く予後不良であったり、逆に治療に反応して心機能の改善が見込まれる場合もあるらしい。
遺伝子検査では、調べる過程の中で予期せぬ変異も見つかってしまうこともあるそうです。
例えば、検査の過程でたまたま別の遺伝子にも変異や異常が見つかった場合、
今は発症してなくても、将来的に何の病気にかかる可能性が高いとか、そんなことまで分かってしまうらしい。
最新の医学は凄いなとつくづく感じました。
先生の勧めもあり、私も追加で検査をすることに。
私も同じ遺伝子を持っていた場合、他の家族にも影響があるかもしれないので。
結果が分かるまで数ヶ月かかりますが、たぶん持ってるだろうなぁ。
そして、娘はと言うとエクスコアを装着して、早4ヶ月が経過しました。
日々の先生や看護師さんのケアのおかげで体調も安定しており、10種類近く飲んでいた薬も利尿剤と血圧を下げる薬が減り6種類に。
心臓を休ませる作用のあるカルベジロールのみ、徐々に増やしているそうです。
まぁお薬ゼリーのお陰で、本人は嬉しそうに飲んでいますが。
体重も順調に増えて8ヶ月で7kgを突破。
想定より増えるスピードも早く、エクスコアのポンプ交換も、順調にいけば年内には行われるみたいです。
