遺伝子検査と発作 | ゆゆと一緒に

ゆゆと一緒に

SMEと診断された息子。
闘病と成長の記録です。

月曜日。
遺伝子検査のための採血に行ってきました。

遺伝子検査は以前やっていたんですが、変異なしという結果でした。

しかし当時調べたのはSCN1Aだけだったので、改めてSCN1B、SCN2A、GABRG2の検査をしてもらいたくてお願いしました。

主人と私とゆゆの三人分の血液です。

なんというか…、変異がないと諦めきれない自分がいるんですよね。

もしかして、ドラベじゃないんじゃないか?
治るんじゃないかって。

もちろん、治ってくれると嬉しいんですが(^^;;

主治医にも、これだけ症状出てたらドラベですと言われたんですが…

いや、別に変異があって欲しいわけでもないんですけど、一応調べておきたくて。

自分たちがゆゆを育て、一緒に暮らしていく中で、より気をつけておきたいという気持ちもあります。


そして、月曜日は眼科の検診もありました。

そこで模様発作二回_| ̄|○

一回目は1分弱続き、二回目は三分近く発作が続いていた様子でした。

口をモグモグさせる自動症もありました。

げ、減薬したからかしら…?とちょっと不安になってます。

というか、減薬してるのに眠気が強すぎ。

前日に12時間眠らせてるのに、眼科の待ち時間にうとうとしちゃうってなにさ。

それで携帯の動画見せたのが悪かったんだろうなぁ。

でも、それがないと目がぱっちり開かないから、眼科の検査もできないし。

眠気が強いと模様への執着も強い上、発作が長引くのが困りものです。