はじめまして!
2023年12月、38w1d。かわいい女の子を出産しました。低出生体重児の小粒ちゃん。
生まれる前からわかってた事が
心室中隔欠損(心臓に小さな穴がある)
単一臍帯動脈
産まれてすぐ多呼吸+低出生体重児+心室中隔欠損という事でNICUへ。
動脈管開存症(産まれてから閉じるはずの動脈が中々閉じない)も発覚し、少々時間がかかり1ヶ月半ほどで退院しました。
退院時に先生から、
心室中隔欠損
単一臍帯動脈
動脈管開存症
低出生体重児
単一手掌線(両手)
よくある物も多いけど、当てはまる項目が多いから染色体検査してみてもいいかもね、と勧められて念の為検査した所、ターナー症候群モザイク型が分かりました。
まだ乳児なので何も始まっていませんが、情報収集をはじめ、ターナーに関わる方と繋がれたら嬉しいなと思いはじめました。
宜しくお願い致します!